Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]
Viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền thuộc nhóm các bệnh về mắt gây mất thị lực tiến triển. Những bệnh này chủ yếu ảnh hưởng […]
Bệnh cơ dữ trữ actin (actin-accumulation myopathy) chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương—cơ có chức năng vận động, nguyên nhân do protein actin tích tụ nhiều quá mức trong […]
Bệnh dự trữ glycogen loại IX (glycogen storage disease type IX) xảy ra khi cơ thể không có khả năng phân giải glycogen—một loại đường phức, do đó chức năng […]
Bệnh cơ que nội nhân (intranuclear rod myopathy) chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương—cơ có chức năng vận động. Người bệnh có cấu trúc hình que bất thường trong […]
Thiếu adenosine monophosphate deaminase (adenosine monophosphate deaminase deficiency) là bệnh di truyền tác động đến cơ xương—cơ có chức năng vận động.
