GM1 gangliosidosis

GM1 gangliosidosis (GM1 gangliosidosis) là bệnh di truyền làm chết tế bào thần kinh trong não và tủy sống.

Mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh

Mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) thuộc nhóm bệnh di truyền về cơ hiếm gặp. Bệnh khởi phát khi mới sinh hoặc vào đầu giai đoạn […]

Liệt cứng hai chi dưới loại 7

Liệt cứng hai chi dưới loại 7 (spastic paraplegia type 7) thuộc nhóm bệnh liệt cứng hai chi dưới di truyền. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến não , tủy […]

Hội chứng Buschke-Ollendorff

Hội chứng Buschke-Ollendorff (Buschke-Ollendorff syndrome) thuộc nhóm bệnh di truyền liên quan đến mô liên kết. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da và xương. Triệu chứng phổ biến bao […]

Bệnh phổi LAM – Lymphangioleiomyomatosis

Bệnh phổi LAM (lymphangioleiomyomatosis) thường ảnh hưởng đến phổi, thận và hệ bạch huyết. Hệ bạch huyết là mạng lưới mạch máu có chức năng vận chuyển dịch bạch huyết […]

Huyết tương giàu tiểu cầu

Huyết tương giàu tiều cầu là gì? Huyết tương là chất lỏng màu vàng nhạt, chúng chiếm khoảng 55% tổng thể tích máu. Thành phần huyết tương chủ yếu gồm […]

Tăng globulin máu Waldenström

Tăng globulin máu Waldenström (Waldenström macroglobulinemia) là bệnh thuộc nhóm ung thư tế bào máu hiếm gặp. Người bệnh có tế bào bạch cầu bất thường (lymphoplasmacytic) trong tủy xương, […]

Hội chứng mất đoạn 3q29

Hội chứng mất đoạn 3q29 (3q29 deletion syndrome) là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, nguyên nhân do mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 3 […]