Mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) thuộc nhóm bệnh di truyền về cơ hiếm gặp. Bệnh khởi phát khi mới sinh hoặc vào đầu giai đoạn […]
Hội chứng Buschke-Ollendorff (Buschke-Ollendorff syndrome) thuộc nhóm bệnh di truyền liên quan đến mô liên kết. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da và xương. Triệu chứng phổ biến bao […]
Bệnh cơ do hội chứng suy giảm ADN ti thể liên-quan-TK2 (TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form) là bệnh di truyền gây yếu cơ tiến triển. Bệnh thường khởi […]
Bệnh phổi LAM (lymphangioleiomyomatosis) thường ảnh hưởng đến phổi, thận và hệ bạch huyết. Hệ bạch huyết là mạng lưới mạch máu có chức năng vận chuyển dịch bạch huyết […]
Huyết tương giàu tiều cầu là gì? Huyết tương là chất lỏng màu vàng nhạt, chúng chiếm khoảng 55% tổng thể tích máu. Thành phần huyết tương chủ yếu gồm […]
Tăng globulin máu Waldenström (Waldenström macroglobulinemia) là bệnh thuộc nhóm ung thư tế bào máu hiếm gặp. Người bệnh có tế bào bạch cầu bất thường (lymphoplasmacytic) trong tủy xương, […]
Hội chứng mất đoạn 3q29 (3q29 deletion syndrome) là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, nguyên nhân do mất một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 3 […]