Hội chứng Cockayne

Hội chứng Cockayne (Cockayne syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có các đặc điểm bao gồm tầm vóc thấp, lão hóa sớm, nhạy cảm với ánh sáng, […]

Loạn sản Czech

Loạn sản Czech (Czech dysplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương và chức năng của khớp.

Hội chứng McCune-Albright

Hội chứng McCune-Albright (McCune-Albright syndrome) là bệnh lý ảnh hưởng đến xương, da và một số mô sản xuất hormone (nội tiết).

Hội chứng Wagner

Hội chứng Wagner (Wagner syndrome) gây giảm thị lực dần theo thời gian. Triệu chứng khởi phát ở trẻ dưới 7 tuổi nhưng không rõ ràng.

Bệnh lao

Bệnh lao (tuberculosis) do vi khuẩn Mycobacterium tuberculosis gây ra. Tuy nhiên, loại vi khuẩn này có thể gây tổn thương các cơ quan khác, bao gồm thận, cột sống […]

Rối loạn chức năng chất hoạt diện phổi

Rối loạn chức năng Surfactant (Surfactant dysfunction) gây ra các vấn đề về hô hấp. Surfactant được viết tắt từ Surface, Active và Agent. Chất hoạt diện phổi là hỗn […]

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (congenital central hypoventilation syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng thở. Thông thường, một phần của hệ thần […]

Thai vô sọ

Thai vô sọ (anencephaly) là dạng dị tật bẩm sinh nặng thuộc nhóm dị tật ống thần kinh. Khi phôi phát triển, ống thần kinh sẽ đóng lại, não và […]