Dị tật chẻ-tay/chân loại 5

Người ta phân loại dị tật chẻ tay/chân thành 12 loại dựa vào đột biến nhiễm sắc thể gây bệnh, mỗi loại dẫn đến những triệu chứng khác nhau. Người bệnh dị tật chẻ tay/chân loại 5 có thể xuất hiện các biểu hiện sau.

Theo thống kê, người ta ước tính tỉ lệ mắc các dạng dị tật chẻ tay/chân trên toàn thế giới khoảng 1/90.000–100.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, tỉ lệ số người mắc bệnh dị tật chẻ tay/chân loại 5 chưa được xác định.

Đột biến mất đoạn 31 trên nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể 2 dẫn đến mất cụm gen HOXD là nguyên nhân gây ra dị tật chẻ tay/chân loại 5. Thông thường, con người có 39 gen HOX có chức năng quan trọng đối với cách sắp xếp các cấu trúc của cơ thể trong quá trình phát triển. Những gen này phân bố thành 4 vùng bao gồm HOXA, HOXB, HOXC và HOXD.

Trong đó, cụm gen HOXD hoạt động tại giai đoạn hình thành phôi và phát triển xương chi. Vì vậy, đột biến mất các gen HOXD dẫn đến cơ thể phát triển bất thường trong quá trình hình thành phôi, từ đó người bệnh có những biểu hiện đặc trưng của dị tật chẻ tay/chân loại 5 là gồm bàn tay dạng càng tôm hùm và bàn chân một ngón.

Bác sĩ chẩn đoán dị tật chẻ tay/chân loại 5 dựa vào đánh giá biểu hiện lâm sàng và xem xét tiền sử bệnh gia đình. Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể thực hiện phương pháp phân tích nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện các đột biến mất đoạn lớn. Ngoài ra, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm di truyền nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn dị tật chẻ tay/chân loại 5. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ biểu hiện và cải thiện chất lượng đời sống cho người bệnh. Bác sĩ sẽ phẫu thuật tái tạo nhằm sửa chữa phần xương dị dạng, qua đó cải thiện khả năng hoạt động của chân, tay và tính thẩm mỹ. Ngoài ta, bệnh nhân có thể sử dụng tay hoặc chân giả thay thế một số bộ phận bị thiếu.

Dị tật chẻ tay/chân loại 5 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• SHFM5
• split hand-foot malformation type 5
• split-hand/foot malformation 5
• split-hand/foot malformation type 5
• 2q31.1 microdeletion syndrome