Thiếu carnitine palmitoyltransferase II (Carnitine Palmitoyltransferase II – CPT-II) ) cản trở cơ thể sử dụng một số chất béo để tạo năng lượng, tình trạng này chủ yếu xảy […]
Hội chứng Imerslund-Gräsbeck (Imerslund-Gräsbeck syndrome) là bệnh hiếm gặp với biểu hiện thiếu vitamin B12 (hay cobalamin), nên người bệnh bị tình trạng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
Bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (transthyretin amyloidosis) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do protein transthyretin tích tụ trong các mô và cơ quan, rồi transthyretin biến […]
