Xơ tủy nguyên phát

Xơ tủy nguyên phát gây ra các mô sẹo (xơ hóa) tích tụ trong tủy xương. Do xơ hóa, tủy xương không thể sản sinh đủ các tế bào máu […]

Thiếu hormone tuyến yên kết hợp

Thiếu hormone tuyến yên kết hợp (combined pituitary hormone deficiency) khiến cơ thể suy giảm một số hormone (nội tiết tố) do tuyến yên sản xuất. Bệnh chủ yếu gây […]

Viêm tuyến mồ hôi mủ

Viêm tuyến mồ hôi mủ (hidradenitis suppurativa) là bệnh da mãn tính gây ra những nốt sần giống mụn trứng cá (u nang) dưới da. Những u nang này gây […]

Tiểu ra máu ban đêm

Tiểu ra máu ban đêm (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) phát sinh trong quá trình sống, nên bệnh không di truyền. Bệnh làm tế bào chết sớm và khiến cơ thể mất […]

Hội chứng Kabuki

Hội chứng Kabuki là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt như cách trang điểm trong các sân khấu […]

Hội chứng Perrault

Hội chứng Perrault (Perrault syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với biểu hiện mất thính giác, một số ít trường gặp các vấn đề thần kinh. Người bệnh có […]

Thiếu yếu tố đông máu X

Thiếu yếu tố X là chứng chảy máu hiếm gặp do bất thường yếu tố đông máu với mức độ biểu hiện triệu chứng khác nhau giữa từng người bệnh. […]

Hội chứng Hennekam

Hội chứng Hennekam là bệnh di truyền gây ra bất thường hệ bạch huyết—mạng lưới vận chuyển dịch bạch huyết và các tế bào miễn dịch đi khắp cơ thể.