Hội chứng Crouzon với acanthosis nigricans (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans) gây ra dị tật dính khớp sọ sớm cùng với bệnh lý về da tên là acanthosis nigricans. Trong […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
SADDAN (Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans) là chứng loạn sản xương achondroplasia nghiêm trọng kèm theo chậm phát triển và bệnh acanthosis nigricans. SADDAN ảnh hưởng đến […]
Thiếu phức hợp ti thể III (mitochondrial complex III deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số cơ quan trong cơ thể bao gồm não, thận, gan, tim […]
Hội chứng Björnstad (Björnstad syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến thính lực và cấu trúc tóc của người bệnh. Trục tóc bình thường là một sợi thẳng đồng […]
Hội chứng Woodhouse-Sakati (Woodhouse-Sakati syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ nội tiết và hệ thần kinh. Bệnh nhân có nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau […]
Hội chứng lacrimo-auriculo-dento-digital là nhóm bệnh lý di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng lên nhiều bộ phận cơ thể, trong đó phổ biến là mắt, tai, răng và ngón […]
Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin (cryopyrin-associated periodic syndrome) bao gồm 3 nhóm bệnh làm khởi phát nhiều vấn đề sức khỏe. Ba nhóm bệnh này bao gồm: Hội chứng tự […]
Hội chứng Weissenbacher-Zweymüller là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương. Hội chứng gây ra bất thường xương, mất thính lực và các đặc điểm […]
