Thiếu protein lưỡng-năng-D (D-bifunctional protein deficiency) là di truyền gây suy giảm chức năng hệ thần kinh (thoái hóa thần kinh) trên trẻ nhỏ. Trẻ mắc bệnh thường bị nhược […]
Hội chứng branchiootorenal (branchiootorenal syndrome) làm bất thường quá trình phát triển các mô tại cổ và gây dị tật tai, thận. Người bệnh có nhiều dấu hiệu và triệu […]
Rung tâm nhĩ gia đình (familial atrial fibrillation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hoạt động của tim. Tâm nhĩ tại vị trí ngăn tim phía trên rung, từ […]
Hội chứng GRACILE là bệnh di truyền nghiêm trọng khởi phát trong giai đoạn bào thai. Bệnh gây nhiều vấn đề sức khỏe bao gồm chậm phát triển, axit amin […]
Thiếu biotinidase là bệnh di truyền khiến cơ thể không thể tái sử dụng biotin. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể khởi phát […]
Hội chứng Perrault (Perrault syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp với biểu hiện mất thính giác, một số ít trường gặp các vấn đề thần kinh. Người bệnh có […]
Mất thính lực tuổi già (age-related hearing loss) làm giảm dần khả năng nghe theo tuổi tác. Trong phần lớn trường hợp, người bệnh bị ảnh hưởng cả hai tai, […]
Rối loạn liên quan MYH9 (MYH9-related disorder) gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng bao gồm các vấn đề chảy máu, mất thính giác, bệnh thận và đục thủy […]
Loạn sản Kniest (Kniest dysplasia) là bệnh di truyền gây rối loạn phát triển xương. Người bệnh có tầm vóc thấp, kèm theo các vấn đề về xương, thị giác […]
