Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin

Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ và kéo dài suốt đời. Bệnh nhân có những biểu hiện như phát ban da, sốt và viêm khớp. Các đợt khởi phát bệnh diễn ra theo chu kỳ vài giờ hoặc vài ngày một cách tự phát. Ngoài ra, triệu chứng xuất hiện khi người bệnh tiếp xúc với nhiệt độ môi trường lạnh, căng thẳng và mệt mỏi.

Triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào hội chứng bệnh nhân mắc phải.

Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 2–5/1000.000 người. Tuy nhiên, một số trường hợp không được ghi nhận do nhầm lẫn với bệnh lý khác.

Đột biến gen NLRP3 gây ra hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin. Gen NLRP3 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein cryopyrin. Cryopyrin là một thành phần trong phức hợp inflammasome tham gia phản ứng viêm.

Khi cơ thể bị thương, hệ miễn dịch sẽ kích hoạt phản ứng viêm nhằm chống lại tác nhân gây bệnh và sửa chữa các mô bị tổn thương. Sau khi hoàn thành, cơ thể dừng quá trình này lại để ngăn chúng tiếp tục tấn công các tế bào bình thường và mô xung quanh.

Đột biến gen NLRP3 làm protein cryopyrin tăng hoạt động. Do đó cơ thể xuất hiện phản ứng viêm quá mức dẫn đến sốt cùng với tổn thương các tế bào và mô xung quanh.

Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin là bệnh hiếm gặp và khó phát hiện vì thường bị nhầm với nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn. Người bệnh nghi ngờ mắc chứng này khi thực hiện kiểm tra phản ứng viêm trong cơ thể kèm theo một số triệu chứng như phát ban, sốt, viêm khớp diễn ra định kỳ, mất thính lực, viêm màng não mãn tính. Ngoài ra, tiền sử mắc bệnh gia đình có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Một số phương pháp kiểm tra phản ứng viêm của cơ thể bao gồm:

• Định lượng Protein C phản ứng trong máu (CRP) giúp đánh giá mức độ viêm
• Định lượng huyết thanh amyloid A (SAA) phát hiện viêm và đánh giá nguy cơ mắc bệnh Amyloidosis AA
• Xét nghiệm công thức máu toàn phần khảo sát các chỉ số máu (phản ứng viêm thường làm tăng số lượng bạch cầu, tiểu cầu và giảm hồng cầu)
• Xét nghiệm dịch não tủy (CSF) chẩn đoán viêm não

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen NLRP3.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin. Mục tiêu điều trị chủ yếu làm giảm phản ứng viêm quá mức của cơ thể và các biểu hiện bệnh.

Một số phương pháp điều trị phổ biến như:

• Sử dụng thuốc Anakinra nhằm ngăn chặn hình thành protein IL-1 kích hoạt phản ứng viêm
• Sử dụng thuốc chống viêm không steroid để giảm đau và hạ sốt
• Thuốc nhỏ mắt corticosteroid và nước mắt nhân tạo
• Sử dụng máy trợ thính

Người bệnh có thể hạn chế các đợt phát bệnh bằng cách chủ động giữ ấm cơ thể, tránh tiếp xúc với môi trường lạnh.

Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh.

Các trường hợp mắc bệnh còn lại do đột biến gen mới (de novo) xảy ra trên những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Chỉ một số ít người mắc hội chứng này theo thể khảm. Thể khảm xuất hiện khi một vài tế bào bị thay đổi khác với tế bào bình thường trong quá trình phát triển của thai nhi tại tử cung hoặc sau khi sinh.

Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• CAPS
• Cryopyrinopathy
• NLRP3-associated autoinflammatory disease