Rung tâm nhĩ gia đình

Rung tâm nhĩ gia đình khởi phát tại mọi độ tuổi với nhiều triệu chứng bao gồm:

• Rối loạn nhịp tim
• Chóng mặt
• Đau ngực
• Cảm giác hồi hộp (đánh trống ngực)
• Khó thở
• Ngất xỉu

Trong một số trường hợp, người bệnh biểu hiện triệu chứng với mức độ nhẹ, do đó không gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Rung tâm nhĩ là bệnh phổ biến nhất trong nhóm rối loạn nhịp tim tái phát. Trong đó, người ta xác định được 30% bệnh nhân thuộc loại rung tâm nhĩ gia đình. Tuy nhiên, hiện nay chưa có thống kê cụ thể tỷ lệ mắc bệnh.

Đa phần nguyên nhân gây bệnh do nhiều gen đột biến kết hợp với nhau, dẫn đến rung tâm nhĩ gia đình. Trường hợp người bệnh do đột biến tại một gen đơn lẻ gây ra ít hơn. Một số gen không gây bệnh trực tiếp, chúng làm tăng tỷ lệ mắc bệnh khi kết hợp với yếu tố môi trường và lối sống.

Bên cạnh đó, các tác nhân khác làm tăng nguy cơ phát triển bệnh như:

• Tăng huyết áp
• Đái tháo đường
• Tiền sử đột quỵ
• Xơ vữa động mạch

Đột biến gen KCNQ1 gây ra rung tâm nhĩ gia đình. Gen KCNQ1 cung cấp hướng dẫn tạo ra kênh gắn trên màng ngoài tế bào cơ tim. Kênh này tham gia vận chuyển ion kali điện tích dương ra khỏi tế bào nhằm duy trì nhịp tim bình thường. Gen đột biến khiến kênh bị thay đổi chức năng. Từ đó, dòng ion qua màng tế bào tăng lên hoặc giảm xuống khiến người bệnh bị rối loạn nhịp tim.

Đột biến nhiều gen khác cũng gây ra bệnh rung tâm nhĩ gia đình. Khoảng hơn hai mươi gen liên quan đến khả năng phát triển thành bệnh. Một vài gen trong số đó cung cấp hướng dẫn tạo ra yếu tố phiên mã tim, từ đó giúp tim hình thành và phát triển trước khi sinh. Những gen khác cung cấp hướng dẫn tạo ra thành phần tham gia cấu trúc nên cơ tim như sacromeres . Nhờ đó, cơ tim có thể co bóp và bơm máu đi khắp cơ thể. Đột biến gen này ảnh hưởng cấu trúc và chức năng của cơ tim, dẫn dến biểu hiện bệnh.

Ảnh: Ảnh: Kênh ion

Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Ảnh: Xơ vữa động mạch
Nguồn: Mayo Clinic

Ảnh: Sacromere
Nguồn: Medlineplus.gov

Rung tâm nhĩ gia đình được chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm kiểm tra hoạt động của tim. Ngoài ra, bác sĩ cũng kiểm tra tiền sử gia đình bệnh nhân nhằm xác nhận kết quả chẩn đoán.

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG)
• Siêu âm tim
• Chụp X-quang ngực
• Bài kiểm tra căng thẳng tim

Mục tiêu của phương pháp điều trị rung tâm nhĩ gia đình nhằm kiểm soát hoạt động nhịp tim và ngăn ngừa hình thành máu đông. Các liệu pháp bao gồm sử dụng thuốc và khử rung tim. Trường hợp nghiêm trọng, người bệnh cần thực hiện phẫu thuật tim và chèn ống thông mạch máu.

Những loại thuốc phổ biến điều trị rung tâm nhĩ di truyền bao gồm:

• Thuốc chẹn beta
• Thuốc chặn canxi (không sử dụng cho bệnh nhân suy tim và huyết áp thấp)
• Digoxin
• Thuốc chống đông máu như warfarin, apixaban và dabigatran

Rung tâm nhĩ gia đình di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen KCNQ1 trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thừa hưởng đột biến từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số trường hợp hiếm gặp do đột biến gen mới (de novo) xảy ra ở gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Những đột biến gen khác làm tăng nguy cơ mắc rung tâm nhĩ gia đình cũng truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng chưa rõ kiểu di truyền.

Rung tâm nhĩ gia đình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Atrial fibrillation, familial
• Auricular fibrillation