Hội chứng Pitt-Hopkins (Pitt-Hopkins syndrome) là bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây ra, từ đó khiến người bệnh bị chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Khuôn […]
Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng phân giải protein thành axit amin . Do đó dẫn đến tích tụ methionine và gây hại […]
Hạ canxi máu di truyền trội (autosomal dominant hypocalcemia) là bệnh di truyền làm giảm nồng độ canxi trong máu. Người bệnh cũng có thể mất cân bằng các khoáng […]
Thiếu biotinidase là bệnh di truyền khiến cơ thể không thể tái sử dụng biotin. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể khởi phát […]
Tiểu ra máu ban đêm (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) phát sinh trong quá trình sống, nên bệnh không di truyền. Bệnh làm tế bào chết sớm và khiến cơ thể mất […]
Thiếu carnitine palmitoyltransferase II (Carnitine Palmitoyltransferase II – CPT-II) ) cản trở cơ thể sử dụng một số chất béo để tạo năng lượng, tình trạng này chủ yếu xảy […]
Thiếu arginase (arginase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, cơ thể người bệnh tích tụ axit amin arginine và amoniac đến mức gây độc hệ thần kinh. Bình thường, […]