Loạn trương lực cơ đáp-ứng-dopa (dopa responsive dystonia) là bệnh di truyền liên quan đến hoạt động co cơ không tự chủ, run rẩy và mất kiểm soát chuyển động. […]
Tắc ruột giả (intestinal pseudo-obstruction) là bệnh hiếm gặp gây ảnh hưởng đến quá trình nhu động ruột. Nguyên nhân gây bệnh do xuất hiện bất thường tại các cơ […]
Hội chứng Coats cộng (coats plus syndrome) là bệnh di truyền với các biểu hiện đặc trưng bao gồm rối loạn mắt (bệnh Coats) kết hợp với bất thường tại […]
Cơ-não-gan trẻ em (childhood myocerebrohepatopathy spectrum) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen POLG. Bệnh khởi phát trong giai đoạn từ vài tháng đến ba tuổi. Độ […]
Bệnh CLN10 (CLN10 disease) thuộc nhóm bệnh lipofuscinoses ceroid thần kinh. Bệnh tác động chủ yếu lên hệ thần kinh nên người bệnh gặp vấn đề với thị lực, khả […]
Axit niệu 2-hydroxyglutaric (2-hydroxyglutaric aciduria) là bệnh di truyền gây tổn thương não tiến triển. Bệnh được chia thành ba dạng khác nhau bao gồm axit niệu L-2-hydroxyglutaric, axit niệu […]
Bệnh CLN8 (CLN8 disease) là bệnh di truyền thuộc nhóm lipofuscinoses ceroid thần kinh. Bệnh tác động chủ yếu lên hệ thần kinh với các triệu chứng liên quan đến […]
CLN7 (CLN7 disease) là bệnh di truyền thuộc nhóm lipofuscinoses coroid thần kinh (bệnh NCL), bệnh ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Những dấu hiệu của bệnh thường […]
Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]
