Chứng động kinh phụ thuộc pyridoxine (pyridoxine-dependent epilepsy) là bệnh di truyền hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện các cơ co giật xuất hiện ngay từ ngày […]
Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]
Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]
Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]
Tăng glycine máu không nhiễm ceton (nonketotic hyperglycinemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh tăng nồng độ glycine. Glycine là một axit amin cấu tạo nên protein […]