Hội chứng Majeed

Hội chứng Majeed (Majeed syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sốt và viêm xương hoặc viêm da da tái phát. Bệnh cần được điều trị kịp […]

Loạn sản cột sống loại Strudwick

Loạn sản cột sống loại Strudwick (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) gây rối loạn phát triển xương cột sống, đầu xương xương dài cánh tay và chân, một số vấn đề […]

Hội chứng Holt-Oram

Hội chứng Holt-Oram (Holt-Oram syndrome) gây ra những bất thường chi trên và tim. Bệnh xảy ra trong giai đoạn thai kỳ nên ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe […]

Nứt đốt sống

Nứt đốt sống (spina bifida) là dị tật xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi. Lớp tế bào hình thành não và tủy sống không đóng lại […]

Hội chứng Myhre

Hội chứng Myhre (Myhre syndrome) ảnh hưởng đến mô liên kết đa hệ thống bao gồm da, tim mạch, hô hấp, tiêu hóa và cơ xương. Mỗi bệnh nhân có […]

Chứng thất điều giãn mạch

Chứng thất điều giãn mạch (ataxia-telangiectasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, hệ miễn dịch và các hệ cơ quan khác. Hiện nay chưa có phương […]

Đái tháo nhạt do thận

Đái tháo nhạt do thận (nephrogenic diabetes insipidus) là một rối loạn cân bằng nước. Cơ thể cân bằng lượng chất lỏng vào và ra khỏi cơ thể thông qua […]

Bệnh cầu thận C3

Bệnh cầu thận C3 ảnh hưởng đến thận, bao gồm hai loại: Bệnh lắng đọng đậm đặc (dense deposit disease) Viêm cầu thận C3 (​​C3 glomerulonephritis) Bệnh lắng đọng đậm […]

Hội chứng Otopalatodigital loại 1

Hội chứng Otopalatodigital loại 1 (Otopalatodigital syndrome type 1) là bệnh lý liên quan đến bất thường trong quá trình phát triển xương. Bệnh bao gồm các triệu chứng của […]