Bệnh dự trữ glycogen loại 1 (Glycogen storage disease type I) còn được gọi là bệnh Gierke. Bệnh xảy ra khi glycogen (đường phức) tích tụ trong các tế bào […]
Hội chứng Fraser (Fraser syndrome) là rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến giai đoạn phát triển từ trước khi sinh. Hội chứng được đặt theo tên của nhà di […]
Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome) là bệnh lý ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản nữ. Nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa rõ ràng.
Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]
