Hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần (Noonan syndrome with multiple lentigines) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm hội chứng đột biến các gen điều hòa quá […]
Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) là bệnh lí hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen AIRE trên nhiễm […]
Loạn sản xương hàm mặt kèm tật đầu nhỏ (Mandibulofacial dysostosis with microcephaly) là bệnh di truyền gây ra các bất thường tại đầu và mặt. Bệnh nhân thường có […]
Hội chứng não to-đa hồi não nhỏ-thừa ngón-não úng thuỷ (Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome – MPPH) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển não bộ, do đó gây ra […]
