Bệnh Erdheim-Chester (Erdheim-Chester disease) là một dạng hiếm của bệnh u mô bào (histiocytic neoplasm) do các mô bào tăng sinh quá mức. Mô bào (còn gọi là đại thực […]
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Hội chứng Miller (Miller syndrome) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển khuôn mặt và các chi. Bệnh có nhiều mức độ nghiêm trọng khác […]
Điện di huyết sắc tố là gì? Điện di huyết sắc tố (hemoglobin electrophoresis) là một loại xét nghiệm được dùng để đo lường các loại hemoglobin có trong máu. […]
Thiếu nhiều sulfatase (multiple sulfatase deficiency) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến não, da và xương. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào thời điểm […]
Hội chứng thiếu cơ chế sửa lỗi ghép sai (constitutional mismatch repair deficiency syndrome) khiến người bệnh tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư, đặc biệt trẻ […]
Thiếu dihydropyrimidine dehydrogenase (dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến người bệnh với nhiều mức độ khác nhau. Với trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể gây […]
Thiếu yếu tố XIII (Factor XIII deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Protein yếu tố XIII rất quan trọng với hệ thống […]
