Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan (Diamond-Blackfan anemia – DBA) là rối loạn máu rất hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến tủy xương và làm gián đoạn quá trình sản xuất hồng […]
Hội chứng Weaver (Weaver Syndrome) là một rối loạn phát triển quá mức. Trẻ em thường khởi phát triệu chứng bệnh trước khi sinh. Người bệnh có tuổi thọ bình […]
Hội chứng Robinow là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là xương. Hội chứng Robinow […]
Thiếu ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (congenital bilateral absence of the vas deferens) xảy ra ở nam giới khi các ống dẫn tinh trùng ra khỏi tinh hoàn […]
Hội chứng Smith-Lemli-Opitz (Smith-Lemli-Opit Syndrome) là một rối loạn bẩm sinh trong quá trình tổng hợp cholesterol, từ đó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người bệnh […]
Hội chứng Beckwith-Wiedemann (Beckwith-Wiedemann Syndrome – BWS) là rối loạn phát triển quá mức gây ra bởi những thay đổi trên nhiễm sắc thể số 11. Người bệnh có dấu […]
