Hội chứng Perlman là một rối loạn phát triển quá mức hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh thường gặp các biến chứng nghiêm trọng và tử vong trong giai đoạn sơ sinh.
Ảnh: Trẻ mắc hội chứng Perlman
Nguồn: American Journal of Medical Genetics Part A 146A:2532–2537 (2008)
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng Perlman có thể được phát hiện trước khi sinh bằng các dấu hiệu bất thường hình thái bằng siêu âm như cổ trướng, thận to, thai nhi lớn hơn so với tuổi thai và đa ối.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh có khuôn mặt đặc trưng, suy nhược, yếu cơ, suy thận, nồng độ oxy trong máu thấp dẫn đến tử vong. Xét nghiệm mô thận học thấy khối u nephroblastomatosis - tiền thân của khối u Wilms.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc hội chứng Perlman ước tính thấp hơn 1/100.000.000 trẻ sơ sinh. Đến nay, tài liệu y tế mô tả khoảng 30 trường hợp mắc bệnh.
Nguyên nhân
Hội chứng Perlman gây ra bởi đột biến gen DIS3L2 trên nhiễm sắc thể số 2. Gen DIS3L2 mã hóa cho một loại protein có liên quan đến quá trình chuyển hóa ARN của tế bào.
Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán dựa trên các triệu chứng, khám lâm sàng và kết quả xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm công thức máu cho kết quả hạ đường huyết nhẹ.
Chấn đoán phân biệt
Biểu hiện thai nhi phát triển quá mức cũng được ghi nhận ở hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann và hội chứng Simpson Golabi-Behmel. Bệnh có thể chẩn đoán phân biệt bằng xét nghiệm di truyền nhằm loại trừ đột biến gen CDKN1C và GPC3.
Điều trị
Hội chứng Perlman thường tiên lượng xấu, tỷ lệ tử vong sơ sinh cao. Do đó, quá trình điều trị chủ yếu kiểm soát triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân. Trong số những trường hợp sống sót qua giai đoạn sơ sinh, 64% trẻ xuất hiện khối u Wilms và phát triển chậm.
Dạng di truyền
Hội chứng Perlman di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Phòng ngừa
Bệnh di truyền lặn đột biến gen DIS3L2, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- Nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and wilms tumor
- Renal hamartomas, nephroblastomatosis, and fetal gigantism
References
- Jean-Luc Alessandri,Fabrice Cuillier,Duksha Ramful,Sandrine Ernould,Stéphanie Robin,Stefan de Napoli-Cocci,Jean-Pierre Rivière,Sylvie Rossignol. Perlman syndrome: Report, prenatal findings and review. Published on 08 September 2008, https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32391
- National Organization for Rare Disorders. Perlman syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/perlman-syndrome/
- National Center for Advancing Translational Sciences. Perlman syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3936/perlman-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PERLMAN SYNDROME; PRLMNS. Retrieved September 2, 2022 from https://www.omim.org/entry/267000
- Orphanet. Perlman syndrome. Retrieved September 2, 2022 from https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
- Astuti D, Morris MR, Cooper WN, et al. Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of overgrowth and Wilms tumor susceptibility. Published in 2012, https://doi:10.1038/ng.1071
- Salameh K, Viswanathan B, Nawaz Z, Habboub L, Tomerak A, Pattuvalappil R. Perlman Syndrome with Deletion of DIS3L2 Gene. Published on 7 October 2020, https://doi.org/10.2147/RRN.S270490
- Higashimoto K, Maeda T, Okada J, et al. Homozygous deletion of dis3l2 exon 9 due to non-allelic homologous recombination between line-1s in a japanese patient with Perlman syndrome. Published in 2013, http://doi:10.1038/ejhg.2013.45
- Demirel G, Oguz SS, Celik IH, et al. Rare clinical entity Perlman syndrome: is cholestasis a new finding? Published in 2011, http://doi:10.1111/j.1741-4520.2010.00294.x
