Hội chứng Bohring-Opitz

Hội chứng Bohring-Opitz là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển và tăng trưởng của nhiều bộ phận trên cơ thể. Các triệu chứng […]

Hội chứng Adams-Oliver

Hội chứng Adams-Oliver là dị tật bẩm sinh hiếm gặp với biểu hiện đặc trưng gồm bất sản biểu bì da đầu và dị tật các chi. Trẻ mắc bệnh […]

Loạn dưỡng mỡ một phần gia đình

Loạn dưỡng mỡ (lipodystrophy) là bệnh hiếm gặp với biểu hiện thiếu mô mỡ toàn thân. Mô mỡ hiện diện tại nhiều nơi trên cơ thể, bao gồm bên dưới […]

Bệnh CLN1

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Bệnh CLN3

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Bệnh CLN2

Bệnh tích tụ lipofuscin neuron (neuronal ceroid lipofuscinose – NCL) hay bệnh Batten là nhóm bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị lực và trí tuệ. Bệnh được chia […]

Hội chứng Usher

Hội chứng Usher là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến cả thính giác và thị giác. Đôi khi, bệnh ảnh hưởng đến khả năng giữ thăng bằng. Trẻ […]

Hội chứng Werner

Hội chứng Werner là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến quá trình lão hóa. Người bệnh thường xuất hiện các đặc điểm như tóc bạc và rụng sớm, […]

Hội chứng Senior-Løken

Hội chứng Senior-Løken là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có hai đặc điểm chính gồm suy thận và chứng mù bẩm sinh Leber.