Thiếu ống dẫn tinh hai bên

Thiếu ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh có thể xảy ra đơn lẻ hoặc liên quan đến bệnh xơ nang - bệnh di truyền của các tuyến chất nhờn. Bệnh xơ nang khiến cho hệ hô hấp bị tổn thương tiến triển và các vấn tiêu hóa mãn tính. Nhiều người bệnh không có các đặc điểm khác của bệnh xơ nang, tuy nhiên, một số trường hợp có thể gặp những vấn đề nhẹ về hô hấp hoặc tiêu hóa.

Tỷ lệ mắc hội chứng thiếu ống dẫn tinh hai bên khoảng 1/1000 và chiếm 2% nguyên nhân dẫn đến vô sinh ở nam giới.

Khoảng 50% nam giới bị thiếu ống dẫn tinh hai bên do đột biến gen CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7. Các đột biến gen này cũng gây ra bệnh xơ nang. Trường hợp thiếu ống dẫn tinh hai bên do đột biến CFTR nhưng không xuất hiện các đặc điểm của bệnh xơ nang được gọi là xơ nang không điển hình. Gen CFTR hướng dẫn tạo ra protein chịu trách nhiệm hình thành kênh vận chuyển các phần tử mang điện tích âm gọi là ion clorua vào và ra khỏi tế bào. Dòng chảy ion clorua kiểm soát hướng di chuyển của nước trong các mô, cơ chế này cần thiết cho quá trình sản xuất chất nhầy loãng và chảy tự do. Chất nhầy có tác dụng bôi trơn và bảo vệ niêm mạc đường hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản, các cơ quan và mô khác. Đột biến gen CFTR phá vỡ chức năng của kênh clorua, từ đó ngăn chúng điều chỉnh dòng chảy ion clorua và nước qua màng tế bào. Do đó, các tế bào trong đường sinh dục nam tiết ra chất nhờn đặc và dính bất thường. Chúng làm tắc nghẽn ống dẫn tinh khiến tinh trùng hỏng trước khi được phóng thích.

Đột biến gen thụ thể G2 kết hợp với protein G bám dính là nguyên nhân thứ hai gây thiếu ống dẫn tinh hai bên. Người ta vẫn đang tìm hiểu thêm về cơ chế gây bệnh của loại đột biến này.

Một số bệnh nhân có biểu hiện liên quan đến các bất thường cấu trúc đường tiết niệu. Các trường hợp mắc hội chứng thiếu ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh không do đột biến CFTR hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân.

Nam giới nghi ngờ mắc chứng thiếu ống dẫn tinh hai bên nếu có các đặc điểm sau:

• Lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
• Lượng tinh dịch ít kèm theo các đặc điểm hóa học như pH thấp, nồng độ axit citric cao, nồng độ axit phosphatase cao, nồng độ fructose thấp và không đông
• Sờ nắn tinh hoàn không thấy ống dẫn tinh
• Siêu âm thấy bất thường túi tinh hoặc ống dẫn tinh

Mục tiêu điều trị chính cho thiếu ống dẫn tinh hai bên là giải quyết vấn đề thụ thai. Bệnh nhân có thể khắc phục tình trạng này bằng cách áp dụng phương pháp trích xuất tinh trùng và hỗ trợ sinh sản như:

• Vi phẫu lấy tinh trùng ở mào tinh, tinh hoàn
• Tiêm tinh trùng vào bào tương (ICSI)

Thiếu ống dẫn tinh hai bên di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Trường hợp mắc bệnh do đột biến gen CFTR, người bệnh sử dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ nang cho con.

Bệnh di truyền lặn đột biến gen CFTR, cha mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Absence of vas deferens
• Absent vasa
• CAVD
• CBAVD
• Congenital absence of vas deferens
• Congenital aplasia of vas deferens
• Congenital bilateral absence of vas deferens