Thiếu ống dẫn tinh hai bên
Thiếu ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh (congenital bilateral absence of the vas deferens) xảy ra ở nam giới khi các ống dẫn tinh trùng ra khỏi tinh hoàn không phát triển hoàn chỉnh. Mặc dù tinh hoàn hoạt động bình thường, tinh trùng không thể di chuyển theo ống dẫn tinh để trở thành một phần của tinh dịch. Do đó, người bệnh không thể có con (vô sinh nam), nên họ phải cần đến các phương pháp hỗ trợ sinh sản. Bệnh không ảnh hưởng đến ham muốn tình dục hoặc hoạt động tình dục.
Biểu hiện lâm sàng
Thiếu ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh có thể xảy ra đơn lẻ hoặc liên quan đến bệnh xơ nang - bệnh di truyền của các tuyến chất nhờn. Bệnh xơ nang khiến cho hệ hô hấp bị tổn thương tiến triển và các vấn tiêu hóa mãn tính. Nhiều người bệnh không có các đặc điểm khác của bệnh xơ nang, tuy nhiên, một số trường hợp có thể gặp những vấn đề nhẹ về hô hấp hoặc tiêu hóa.
Độ phổ biến
Tỷ lệ mắc hội chứng thiếu ống dẫn tinh hai bên khoảng 1/1000 và chiếm 2% nguyên nhân dẫn đến vô sinh ở nam giới.
Nguyên nhân
Khoảng 50% nam giới bị thiếu ống dẫn tinh hai bên do đột biến gen CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7. Các đột biến gen này cũng gây ra bệnh xơ nang. Trường hợp thiếu ống dẫn tinh hai bên do đột biến CFTR nhưng không xuất hiện các đặc điểm của bệnh xơ nang được gọi là xơ nang không điển hình. Gen CFTR hướng dẫn tạo ra protein chịu trách nhiệm hình thành kênh vận chuyển các phần tử mang điện tích âm gọi là ion clorua vào và ra khỏi tế bào. Dòng chảy ion clorua kiểm soát hướng di chuyển của nước trong các mô, cơ chế này cần thiết cho quá trình sản xuất chất nhầy loãng và chảy tự do. Chất nhầy có tác dụng bôi trơn và bảo vệ niêm mạc đường hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản, các cơ quan và mô khác. Đột biến gen CFTR phá vỡ chức năng của kênh clorua, từ đó ngăn chúng điều chỉnh dòng chảy ion clorua và nước qua màng tế bào. Do đó, các tế bào trong đường sinh dục nam tiết ra chất nhờn đặc và dính bất thường. Chúng làm tắc nghẽn ống dẫn tinh khiến tinh trùng hỏng trước khi được phóng thích.
Đột biến gen thụ thể G2 kết hợp với protein G bám dính là nguyên nhân thứ hai gây thiếu ống dẫn tinh hai bên. Người ta vẫn đang tìm hiểu thêm về cơ chế gây bệnh của loại đột biến này.
Một số bệnh nhân có biểu hiện liên quan đến các bất thường cấu trúc đường tiết niệu. Các trường hợp mắc hội chứng thiếu ống dẫn tinh hai bên bẩm sinh không do đột biến CFTR hiện nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân.
Chẩn đoán
Nam giới nghi ngờ mắc chứng thiếu ống dẫn tinh hai bên nếu có các đặc điểm sau:
- Lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
- Lượng tinh dịch ít kèm theo các đặc điểm hóa học như pH thấp, nồng độ axit citric cao, nồng độ axit phosphatase cao, nồng độ fructose thấp và không đông
- Sờ nắn tinh hoàn không thấy ống dẫn tinh
- Siêu âm thấy bất thường túi tinh hoặc ống dẫn tinh
Điều trị
Mục tiêu điều trị chính cho thiếu ống dẫn tinh hai bên là giải quyết vấn đề thụ thai. Bệnh nhân có thể khắc phục tình trạng này bằng cách áp dụng phương pháp trích xuất tinh trùng và hỗ trợ sinh sản như:
- Vi phẫu lấy tinh trùng ở mào tinh, tinh hoàn
- Tiêm tinh trùng vào bào tương (ICSI)
Dạng di truyền
Thiếu ống dẫn tinh hai bên di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng bố mẹ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.
Trường hợp mắc bệnh do đột biến gen CFTR, người bệnh sử dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh xơ nang cho con.
Phòng ngừa
Bệnh di truyền lặn đột biến gen CFTR, cha mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.
Các tên gọi khác
- Absence of vas deferens
- Absent vasa
- CAVD
- CBAVD
- Congenital absence of vas deferens
- Congenital aplasia of vas deferens
- Congenital bilateral absence of vas deferens
References
- Genetic Testing Information. Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation. Retrieved August 16, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0403814/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Congenital bilateral absence of the vas deferens. Retrieved August 16, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5461/congenital-bilateral-absence-of-the-vas-deferens
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Congenital bilateral absence of the vas deferens. Retrieved August 16, 2022 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/congenital-bilateral-absence-of-the-vas-deferens/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF; CBAVD. Retrieved August 16, 2022 from https://omim.org/entry/277180
- U.S National Library of Medicine. Congenital bilateral absence of the vas deferens. Retrieved August 11, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-bilateral-absence-of-the-vas-deferens/
- Frontiers. Congenital bilateral absence of the vas deferens. Retrieved August 11, 2022 from https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.775123/full
- National Center for Advancing Translational Sciences. Congenital bilateral absence of the vas deferens. Retrieved August 25, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5461/congenital-bilateral-absence-of-the-vas-deferens
- Chun-Hsuan Lin and Tsung-Yi Huang∗. Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) with bilaterally present seminal vesicles. Retrieved August 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7110320/
- Thida Ong, Susan G Marshall, Barbara A Karczeski. Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation. Retrieved August 25, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0403814/