Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (Acute Myeloid Leukemia – AML) là loại bệnh bạch cầu hay ung thư máu thường gặp trên người trưởng thành. Nếu không được […]
Hội chứng Turcot là rối loạn di truyền hiếm gặp, thuộc loại bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP). Người bệnh xuất hiện khối u nhỏ (polyp) trong ruột và […]
Đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gen ức chế khối u APC thừa hưởng từ cha mẹ. […]
Hội chứng cardiofaciocutaneous (Cardio Facio Cutaneous – CFC) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, đặc biệt là tim, mặt, da và tóc. Người […]
Bệnh loạn sản xương gây tử vong (thanatophoric dysplasia) là bệnh về xương gồm các biến chứng nghiêm trọng. Trẻ mắc bệnh thường chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử […]
Hội chứng CATSHL là bệnh di truyền hiếm gặp với các biểu hiện điển hình như dị tật cong ngón tay (camptodactyly), tầm vóc cao, vẹo cột sống (scoliosis) và […]