Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể. Người bệnh có nhiều nốt sần giống với hội chứng Noonan (nên còn có tên […]

Hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos là bệnh di truyền hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh phát triển chiều cao nhanh hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Triệu chứng của hội chứng […]

Hội chứng CHARGE

Hội chứng CHARGE là bệnh ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể. Mỗi trẻ mắc bệnh biểu hiện dị tật khác nhau và có thể đe dọa tính mạng. […]

Hội chứng Costello

Hội chứng Costello là bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Người mắc bệnh có khuôn mặt đặc trưng (nét mặt […]

Hội chứng Rett

Hội chứng Rett là bệnh thần kinh hiếm gặp thường thấy ở bé gái. Hội chứng Rett là một phần của một loạt các rối loạn có cùng nguyên nhân […]

Hội chứng Cowden

Hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính) là bệnh di truyền đặc trưng chủ yếu bởi sự tăng trưởng nhiều khối u không phải ung thư (hamartomas) tại […]

Hội chứng Cornelia de Lange

Hội chứng Cornelia de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng và phát triển đến nhiều bộ […]

Hội chứng không nhạy cảm với androgen

Hội chứng không nhạy cảm với androgen (Androgen Insensitivity Syndrome – AIS) là bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy […]

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski

Hội chứng Yuan-Harel-Lupski (YUHAL) là căn bệnh hiếm gặp liên quan đến thần kinh. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng của hai hội chứng khác bao gồm hội chứng […]