Hội chứng Turcot

Đặc điểm của hội chứng Turcot là khối u (polyp) trong ruột, não hoặc tủy sống. Người bệnh có thể phát triển hàng chục khối polyp từ khi còn nhỏ. Hội chứng Turcot được chia thành 2 loại:

• Loại 1: số lượng polyp khoảng 10-100 và có nguy cơ cao trở thành ung thư.
• Loại 2: số lượng polyp nhiều hơn nhưng kích thước nhỏ hơn loại 1. Loại này gần giống bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).

Polyp đường ruột có thể gây ra:

• Đau bụng
• Tiêu chảy xen kẽ táo bón
• Chảy máu trực tràng
• Sụt cân

Khối u não do hội chứng Turcot gây ra triệu chứng ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương bao gồm não và tủy sống - cơ quan kiểm soát hầu hết các chức năng của cơ thể. Các triệu chứng bao gồm:

• Vấn đề cân bằng
• Đau đầu
• Mất cảm giác (tê) các chi
• Buồn nôn, co giật
• Vấn đề thị lực (nhìn đôi hoặc nhìn mờ)

Các khối u khác và vấn đề về da: Người bệnh có nhiều khả năng bị tăng sinh mỡ, không phải ung thư (u mỡ) hoặc đốm nâu nhỏ trên da (đốm café-au-lait).

Hội chứng Turcot cũng làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư và khối u, bao gồm:

• Ung thư đại tràng
• U tế bào gai
• U màng não thất (Ependymoma) - khối u phát sinh từ tế bào ependymal lót mặt trong của não thất và tủy sống, chứa dịch não tủy.
• U nguyên bào đệm
• U nguyên bào tủy - khối u não phát triển trong tiểu não
• Ung thư biểu mô tế bào đáy

Hội chứng Turcot hiếm gặp. Người ta chưa biết chính xác tỉ lệ mắc bệnh nhưng theo báo cáo y khoa ghi nhận khoảng 150 trường hợp.

Nghiên cứu gần đây cho thấy hội chứng Turcot được di truyền theo 2 cơ chế bao gồm di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

• Loại 1: Bệnh gây ra do đột biến gen MLH1 và PMS2. Các gen này có vai trò sửa chữa ADN bị hư hỏng.
• Loại 2: Bệnh gây ra do đột biến gen APC có chức năng ức chế khối u.

Chẩn đoán hội chứng Turcot thực hiện dựa trên tiền sử bệnh gia đình. Nếu có cha hoặc mẹ bị bệnh, người bệnh cần làm xét nghiệm di truyền xác định gen đột biến gây bệnh. Đồng thời, người bệnh cần nội soi đại tràng kiểm tra xem có dấu hiệu bất thường trong đại - trực tràng hay không. Quá trình này cần thực hiện thường xuyên nhằm tầm soát và điều trị sớm các khối u.

Một số xét nghiệm khác:

• Chụp X-quang, MRI và CT tìm khối u não hoặc polyp trong ruột.
• Sinh thiết đánh giá mảnh mô từ ruột kết hoặc não.

Điều trị hội chứng Turcot dựa trên triệu chứng cụ thể của từng người bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật ngăn chặn hình thành polyp.

• Phẫu thuật mở thông hồi - trực tràng: cắt bỏ đại tràng rồi nối trực tràng với ruột non
• Phẫu thuật mở thông hồi tràng: tạo một lỗ mở trên thành bụng, cho một đoạn hồi tràng mở qua lỗ này và cố định trên thành bụng.
• Phẫu thuật túi đại tràng chữ J (J-pouch): cắt bỏ toàn bộ đại - trực tràng rồi nối một phần cuối ruột non thay thế cho đại trực tràng và tạo ra một chiếc túi hình chữ J hỗ trợ loại bỏ chất thải.
• Phẫu thuật ruột kết: cắt bỏ một phần hoặc hòan toàn ruột kết
• Phẫu thuật kết - trực tràng: cắt bỏ ruột kết và trực tràng

Người bệnh cần được theo dõi và kiểm tra định kỳ để phát hiện có khối u não hay không. Điều trị u não phụ thuộc vào loại, kích thước và vị trí khối u. Người ta thường tiến hành phẫu thuật loại bỏ khối u càng sớm càng tốt mà không gây tổn thương mô xung quanh. Phẫu thuật thường kết hợp cùng hóa trị và xạ trị.

Khối u ở não và tủy sống điều trị theo các phương pháp như hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật.

Hội chứng Turcot là bệnh di truyền có nguyên nhân do đột biến gen được truyền lại từ cha mẹ theo 2 dạng.

Loại 1 di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cha hoặc mẹ cùng mang đột biến gây bệnh, xác suất con mắc bệnh là 25%.

Loại 2 di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Chỉ cần cha hoặc mẹ mắc bệnh, xác suất con mắc bệnh là 50%.

Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng Turcot. Nếu một người mang hội chứng Turcot, khi sinh con sẽ có khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD.

• Brain tumor-polyposis syndrome
• Glioma-polyposis syndrome