Thiếu glucose phosphate isomerase (glucose phosphate isomerase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào hồng cầu—tế bào vận chuyển oxy đến các mô của cơ thể.
Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Hội chứng Kearns-Sayre (Kearns-Sayre syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là mắt. Bệnh thường khởi phát trước 20 tuổi. Người […]
Bệnh thần kinh ngoại biên, thất điều kèm viêm võng mạc sắc tố (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh. […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
