Hội chứng lặp đoạn 5p (duplication 5p syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh mang ba bản sao của cánh […]
Hội chứng lặp đoạn 4q xa (chromosome 4 partial trisomy distal 4q) là bệnh di truyền hiếm gặp do bất thường xảy ra trên nhiễm sắc thể. Người bệnh mang […]
Quáng gà bẩm sinh di truyền trội (autosomal dominant congenital stationary night blindness) là bệnh di truyền gây ra bất thường tại võng mạc. Võng mạc là mô nhạy cảm […]
Mẫn cảm warfarin (warfarin sensitivity) xảy ra khi khả năng dung nạp thuốc warfarin của người bệnh thấp. Warfarin là thuốc chống đông máu, nó có tác du5bg làm loãng […]
Hội chứng bàng quang to-đại tràng nhỏ-giảm nhu động ruột (Megacystis-microcolon-intestinal Hypoperistalsis Syndrome – MMIHS) là bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ lót bàng quang và […]
Thiếu enzyme tổng hợp holocarboxylase (holocarboxylase synthetase deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể sử dụng vitamin biotin không hiệu quả. Bệnh được xếp va nhóm thiếu nhiều carboxylase […]
