Nhiễm toan thận ống xa do SLC4A1 (SLC4A1-associated distal renal tubular acidosis) là bệnh lý xảy ra tại thận, một số trường hợp có bất thường tế bào máu. Thận […]
Tuyến bã nhờn tạo ra chất nhờn giúp bôi trơn da và tóc. Người mắc bệnh u tuyến bã nhờn (steatocystoma multiplex) phát triển nhiều u nang lành tính gọi […]
Bệnh teo cơ cột sống và cơ bulbar (spinal and bulbar muscular atrophy) còn gọi là bệnh Kennedycó nguyên nhân do rối loạn các tế bào thần kinh vận động […]
Hội chứng Majeed (Majeed syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị sốt và viêm xương hoặc viêm da da tái phát. Bệnh cần được điều trị kịp […]
Loạn sản cột sống loại Strudwick (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) gây rối loạn phát triển xương cột sống, đầu xương xương dài cánh tay và chân, một số vấn đề […]
Hội chứng Holt-Oram (Holt-Oram syndrome) gây ra những bất thường chi trên và tim. Bệnh xảy ra trong giai đoạn thai kỳ nên ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe […]
