Cường giáp không tự miễn có tính gia đình (familial non-autoimmune hyperthyroidism) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gây ra biểu hiện đặc trưng bao […]
Giác mạc hình chóp (keratoconus) là bệnh lí về mắt làm thay đổi hình dạng giác mạc—lớp vỏ ngoài trong suốt của mắt. Giác mạc của người bệnh thay vì […]
Bệnh cơ nemaline (nemaline myopathy) ảnh hưởng đến cơ xương—cấu trúc giúp cơ thể chuyển động. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ tại nhiều vị trí trên cơ thể. […]
Hội chứng Sheldon-Hall (Sheldon-Hall syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khớp. Do đó, người bệnh thường gặp nhiều khó khăn khi cử động tay, chân.
Thiếu α-1 antitrypsin (α-1 antitrypsin deficiency) là bệnh di truyền gây ra các triệu chứng liên quan đến phổi và gan. Độ tuổi khởi phát bệnh khác nhau giữa từng […]
Hội chứng Ellis-van Creveld (Ellis-van Creveld syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp. Nó liên quan đến quá trình phát triển của xương và móng. Người bệnh thường có tầm […]
