Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]
Hội chứng Hartsfield (Hartsfield syndrome) là bệnh di truyền di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não và nhiều cơ quan khác. Trẻ bệnh dạng […]
Schwannomatosis là bệnh lý khiến nhiều khối u lành tính phát triển trên dây thần kinh. Xung quanh dây thần kinh có một lớp cách điện được hình thành từ […]
Thiếu N-acetylglutamate synthase (N-acetylglutamate synthase deficiency) là bệnh di truyền khiến nồng độ ammonia tăng cao trong máu. Ammonia là sản phẩm của quá trình phân hủy protein trong cơ […]
Hội chứng dính mi mắt, khiếm khuyết ngoại bì, hở hàm ếch (Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome) thuộc dạng bệnh loạn sản ngoại bì. Nó gồm khoảng 180 dấu hiệu […]
Bệnh lậu là gì? Bệnh lậu là bệnh nhiễm trùng lây qua đường tình dục phổ biến thứ hai (sau chlamydia) do vi khuẩn Neisseria gonorrhoeae gây ra. Phần lớn […]
