Cường giáp không tự miễn có tính gia đình

Tuyến giáp là tuyến hình bướm nằm phía trước cổ. Nó tạo ra hormone có chức năng kiểm soát quá trình trao đổi chất bao gồm nhịp tim, tốc độ đốt cháy calo. Vì vậy, trẻ nhỏ mắc bệnh cường giáp không tự miễn có tính gia đình thường có vóc dáng cao lớn hơn so với trẻ cùng lứa tuổi.

Đa số bệnh nhân có chung các đặc điểm thể chất sau:

• Cao, gầy
• Ngón tay dài
• Mũi khoằm
• Mắt trũng sâu

Ngoài ra, người bệnh cường giáp không tự miễn có tính gia đình còn xuất hiện triệu chứng liên quan đến tim như rối loạn nhịp tim, huyết khối tĩnh mạch sâu, suy tim. Tuy nhiên, các bệnh nhân nhỏ tuổi ít xuất hiện biến chứng tim mạch. Người bệnh xuất hiện triệu chứng suy tim có nguy cơ tử vong cao hơn đáng kể so với bệnh nhân có tim khỏe mạnh.

Bệnh cường giáp không tự miễn có tính gia đình có biểu hiện cường giáp nhẹ và khởi phát muộn hơn so với bệnh cường giáp không tự miễn bẩm sinh.

Cường giáp không tự miễn có tính gia đình rất hiếm gặp. Người ta đã ghi nhận 41 gia đình mắc bệnh trên toàn thế giới.

Đột biến gen TSHR gây ra bệnh cường giáp không tự miễn có tính gia đình. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể 14q31 và cung cấp hướng dẫn tạo ra protein TSH. Protein này là thụ thể liên kết với protein G để kích hoạt các quy trình tổng hợp hormone tuyến giáp và tăng sinh tế bào tuyến giáp. Đột biến gen TSHR dẫn đến hai thay đổi khác nhau tại cùng một vị trí axit amin của protein TSH.

Hai biến đổi xảy ra trên protein TSH bao gồm:

• Thay axit amin methionine thành threonine khiến hoạt tính của protein tăng gấp 5 lần so với bình thường
• Thay axit amin methionine thành arginine dẫn đến thụ thể được kích hoạt mất kiểm soát

Trong một số ít trường hợp, đột biến gen TSHR biến đổi axit amin methionine thành valine. Biến đổi này cũng là nguyên nhân gây bệnh cường giáp không tự miễn có tính gia đình.

Đột biến gen TSHR khiến quá trình tổng hợp hormone tuyến giáp tăng cao dẫn đến huyết động học thay đổi, từ đó gây suy tim.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh cường giáp không tự miễn có tính gia đình thông qua dấu hiệu lâm sàng và bệnh sử gia đình của người bệnh. Đồng thời, bác sĩ còn chỉ định thực hiện xét nghiệm chức năng tuyến giáp nhằm theo dõi nồng độ các chất liên quan đến bệnh.

Xét nghiệm nhằm xác định nồng độ của các chất sau:

• Thyroxine tự do (T4 tự do)
• Triiodothyronine tự do (T3 tự do)
• Hormone TSH

Ngoài ra, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận kết quả chẩn đoán. Kĩ thuật thường dùng để xét nghiệm di truyền là giải trình Sanger toàn bộ vùng mã hóa và các đoạn intron-exon của gen TSHR.

Các phương pháp như thuốc kháng giáp và phẫu thuật bỏ một phần tuyến giáp không thể điều trị hoàn toàn bệnh cường giáp không tự miễn có tính gia đình. Đa số bệnh nhân tái phát thường xuyên sau một thời gian điều trị. Do đó, bác sĩ có thể chỉ định điều trị bằng các phương pháp mạnh hơn để ngăn ngừa bệnh tái phát.

Iod phóng xạ

Iod phóng xạ thường có dạng viên. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân khó nuốt, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng iod phóng xạ dạng lỏng.

Sau khi vào cơ thể, iod phóng xạ đi vào máu rồi được các tế bào tuyến giáp hấp thu. Thuốc phát ra bức xạ để tiêu diệt các tế bào bất thường.

Cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp

Bệnh nhân cường giáp không tự miễn có tính gia đình thường xuất hiện bướu cổ. Nếu bướu quá lớn có thể gây khó thở hoặc khó nuốt. Do đó, cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp giúp bệnh nhân dễ chịu hơn. Ngoài ra, cắt bỏ tuyến giáp cũng ngăn tuyến giáp hoạt động quá mức. Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần điều trị hằng ngày bằng hormone tuyến giáp để thay thế chức năng tự nhiên của tuyến giáp.

Thuốc thay thế hormone tuyến giáp

Bệnh nhân sử dụng hormone tuyến giáp nhân tạo để bổ sung nồng độ hormone tuyến giáp trong cơ thể. Thuốc thay thế hormone tuyến giáp phổ biến nhất là thyroxine tổng hợp tinh khiết.

Cường giáp không tự miễn có tính gia đình di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, chỉ cần một bản sao của gen mang đột biến trong mỗi tế bào để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Bệnh cường giáp không tự miễn có tính gia đình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• FNAH
• Familial nonautoimmune hyperthyroidism