Loạn dưỡng nội mô Fuchs

Loạn dưỡng nội mô Fuchs (Fuchs endothelial dystrophy) gây nên các bệnh liên quan đến thị giác.

Cấu Trúc Của Mắt — Ảnh: Cấu trúc của mắt
Nguồn: Terese Winslow

Biểu hiện lâm sàng

Dấu hiệu nhận biết phổ biến của bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs là tầm nhìn kém vào buổi sáng sau khi thức dậy và dần trở lại bình thường. Theo thời gian, thị giác của người bệnh yếu dần. Họ gặp khó khăn khi nhìn các chi tiết nhỏ hoặc phức tạp. Đồng thời, mắt của bệnh nhân cũng dần nhạy cảm với ánh sáng mạnh.

Bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs chủ yếu ảnh hưởng đến mặt trước của giác mạc. Giác mạc của người bệnh hình thành các đốm guttae. Ban đầu, những đốm này xuất hiện tại vùng trung tâm giác mạc. Sau đó, chúng lan khắp giác mạc khiến tế bào xung quanh liên tục thoái hóa và chết dần. Số lượng tế bào chết tăng lên làm cho thị giác của người bệnh ngày càng yếu. Ngoài ra, mắt của bệnh nhân còn xuất hiện các bọng nước nhỏ. Chúng sẽ vỡ khi phát triển đến một giai đoạn nhất định gây bỏng và đau mắt.

Những dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện trong độ tuổi từ 40–50. Ngoài ra, bệnh có một dạng biến thể cực hiếm. Biểu hiện của biến thể này thường khởi phát sớm, trong độ tuổi từ 20.

Độ phổ biến

Dạng phổ biến của bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs thường là dạng khởi phát muộn. Tại Mĩ, nó ảnh hưởng khoảng 4% người có độ tuổi từ 40 trở lên. Trong khi đó, tỉ lệ người bệnh mắc dạng khởi phát sớm thấp hơn. Tuy nhiên, người ta chưa thể xác định chính xác mức độ ảnh hưởng của biến thể này.

Ngoài ra, nguyên nhân khiến nữ giới có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn nam giới không xác định. Theo thống kê, khả năng nữ giới mắc bệnh cao hơn 2 đến 4 lần so với nam giới.

Nguyên nhân

Đến nay, nguyên nhân dẫn đến bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs vẫn chưa được xác định. Người ta cho rằng một số gen và vùng nhiễm sắc thể có liên quan đến quá trình phát triển của bệnh. Tuy nhiên, giải thích này chỉ đúng với một số ít bệnh nhân hoặc những gia đình có người bệnh.

Bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs tác động đến lớp tế bào mỏng phía sau giác mạc—tế bào nội mô giác mạc. Các tế bào này giữ vai trò điều tiết lượng chất lỏng đi vào giác mạc. Nếu lượng chất lỏng đi vào vừa đủ, tầm nhìn của mắt sẽ ổn định. Đối với bệnh nhân loạn dưỡng nội mô Fuchs, tế bào nội mô giác mạc của họ dần chết đi khiến mắt tích trữ lượng lớn chất lỏng và sưng phù.

Structure Of Human Cornea — Ảnh: Cấu trúc giác mạc
Nguồn: Optometry Students

Đối với những trường hợp mắc bệnh dạng biến thể, bệnh nhân xuất hiện đột biến trên gen COL8A2. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein thành phần của collagen loại VIII. Collagen loại VIII chủ yếu tập trung xung quanh tế bào nội mô giác mạc và tạo thành màng đáy Descemet. Màng này có cấu trúc mỏng và có chức năng hỗ trợ các tế bào nội mô giác mạc. Đột biến gen COL8A2 dẫn đến những bất thường trên màng Descemet và số lượng các tế bào nội mô chết tăng lên khiến thị lực của người bệnh giảm dần.

Ngoài ra, đột biến xuất hiện trên các gen chưa xác định có liên quan đến quá trình phát triển của cả hai dạng của bệnh.

Cùng chuyên mục

Xem thêm Đột biến gen và sức khỏe

Chẩn đoán

Bác sĩ thường dựa vào kết quả của các xét nghiệm về mắt để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs.

Các xét nghiệm phổ biến gồm có:

Kiểm tra giác mạc: bác sĩ sẽ sử dụng đèn khe sinh kính hiển vi để kiểm tra giác mạc của bệnh nhân có sưng hay không. Đồng thời, quá trình này cũng giúp xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Đo độ dày giác mạc: bằng phương pháp Pachymetry không gây đau cho bệnh nhân.
Chụp cắt lớp giác mạc: bằng phương pháp không xâm lấn như chụp cắt lớp quang học để quan sát hình ảnh phía sau mắt. Mục đích của xét nghiệm này nhằm xác định các dấu hiệu sưng phù trong giác mạc.

Điều trị

Điều trị không xâm lấn

Các phương pháp điều trị không xâm lấn chủ yếu làm giảm triệu chứng liên quan đến mắt và cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.

Thuốc nhỏ mắt: saline chứa 5% sodium chloride hoặc thuốc mỡ giúp giảm lượng chất lỏng tích trữ trong giác mạc
Kính áp tròng mềm: bao phủ giác mạc, hỗ trợ giảm đau

Điều trị xâm lấn

Các phương pháp xâm lấn phổ biến giúp cải thiện thị lực của người bệnh gồm có:

Bóc tách màng Descemet (DSO)

Bóc tách màng Descemet là kĩ thuật phổ biến giúp bệnh nhân loạn dưỡng nội mô Fuchs lấy lại thị lực bình thường. Bác sĩ sẽ loại bỏ nội mô giác mạc tại vùng trung tâm. Sau đó, bệnh nhân sử dụng thuốc ức chế rho kinase để kích thích tế bào nội mô giác mạc ngoại vi lấp đầy vết mổ. Trong quá trình các tế bào phát triển, triệu chứng phù nề tại mô giác mạc giảm dần và thị lực của bệnh nhân cũng cải thiện rõ rệt.

Cấy ghép màng Descemet nội mô (DMEK)

Cấy ghép màng Descemet nội mô là kĩ thuật khó, bệnh nhân thường phải thực hiện phẫu thuật bổ sung để khắc phục các biến chứng. Trong phương pháp này, bác sĩ thay thế lớp sau giác mạc của bệnh nhân bằng các tế bào nội mô của người hiến tặng. Khi thực hiện phẫu thuật, bác sĩ sẽ tiến hành gây tê cục bộ để không gây đau cho bệnh nhân.

Bóc tách màng Descemet cấy ghép nội mô (DSEK)

Đối với người bệnh có tật về mắt hoặc đã từng thực hiện các phẫu thuật liên quan đến mắt, phương pháp cấy ghép màng Descemet nội mô không phải là lựa chọn tốt nhất. Bác sĩ có thể đề nghị thực hiện phẫu thuật bóc tách màng Descemet cấy ghép nội mô.

Phẫu Thuật Giác Mạc — Ảnh: Các phương pháp cấy ghép màng Descemet
Nguồn: Radboudumc

Dạng di truyền

Bệnh loạn dưỡng nội mô Fuchs di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (denovo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Di truyền gen trội — Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicine