Tăng mangan máu với loạn trương lực cơ (hypermanganesemia with dystonia) là bệnh di truyền khiến mangan tích tụ quá mức trong cơ thể. Mangan tích tụ chủ yếu tại […]
Loạn dưỡng xương tay-mặt Weyers (Weyers acrofacial dysostosis) là bệnh di truyền ảnh hưởng tới sự phát triển của răng, móng và xương. Các đặc điểm của bệnh trùng lặp […]
Tăng CK máu đơn lẻ (Isolated hyperCKemia) là bệnh di truyền khiến nồng độ enzyme creatine kinase (CK) gia tăng trong máu. Kết quả xét nghiệm thường ghi nhận mức […]
Hội chứng bong tróc da loại 2 (peeling skin syndrome 2) là bệnh da liễu hiếm gặp, người bệnh có lớp da ngoài cùng bong tróc nhưng không gây đau […]
Kém hấp thu folate di truyền (Hereditary folate malabsorption) là bệnh di truyền khiến bệnh nhân mất khả năng sử dụng các vitamin nhóm B (folate) từ thực phẩm. Trong […]
