Tăng tyrosine máu loại III (tyrosinemia type 3) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]
Tăng tyrosine máu loại II (tyrosinemia type 2) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân giải tyrosine—một loại axit amin có nguồn gốc […]
Tăng tyrosine máu loại I (tyrosinemia type 1) thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, người bệnh không thể phân hủy tyrosine—một loại axit amin được hấp thụ […]
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects – CHILD) là bệnh di […]
Giảm tiểu cầu liên-kết-X (X-linked thrombocytopenia) là một bệnh di truyền về máu, bệnh làm giảm số lượng tiểu cầu trong cơ thể, nên người bệnh gặp vấn đề đông […]
Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra các vấn đề với tuyến sinh dục và tuyến thượng thận. Tuyến sinh dục trực tiếp kiểm soát […]
Cường tuyến cận giáp di truyền (familial isolated hyperparathyroidism) là một bệnh rối loạn nội tiết do tuyến cận giáp hoạt động quá mức. Bốn tuyến cận giáp nằm trên […]
Thiếu enzyme GABA-transaminase (GABA-transaminase deficiency) ảnh hưởng đến con đường chuyển hóa axit gamma-aminobutyric (chất ức chế dẫn truyền thần kinh chính trong hệ thần kinh trung ương). Do đó, […]
