Tăng CK máu đơn lẻ

Mặc dù nồng độ CK tăng cao là dấu hiệu phổ biến trong các bệnh lí về cơ, bệnh nhân tăng CK máu đơn lẻ hoàn toàn không biểu hiện yếu cơ hay bất kì triệu chứng lâm sàng nào khác. Trên cấp độ vi thể, một số trường hợp có thể biểu hiện những bất thường nhỏ của tế bào cơ, ví dụ như sự thay đổi kích thước sợi cơ, nhưng các biến đổi này không làm suy giảm chức năng vận động.

Hiện nay, người ta chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh chính xác bởi vì bệnh không gây ra triệu chứng rõ ràng. Phần lớn các trường hợp có thể không được phát hiện hoặc không được ghi nhận trong y văn.

Tăng CK máu đơn lẻ thuộc nhóm bệnh caveolinopathies, bệnh bắt nguồn từ các đột biến gen CAV3. Gen này cung cấp hướng dẫn sản xuất protein caveolin-3 để tạo nên cấu trúc chính của các caveolae—những túi nhỏ nằm trên màng tế bào cơ. Tại đây, caveolin-3 giữ vai trò như khung đỡ để tổ chức và sắp xếp các phân tử tham gia quá trình truyền tín hiệu cũng như duy trì cấu trúc tế bào.

Đột biến gen CAV3 dẫn đến tình trạng thiếu protein caveolin-3 và giảm số lượng caveolae trên màng tế bào. Do đó, tính toàn vẹn cấu trúc của tế bào cơ bị suy yếu, quá trình truyền tin và kích hoạt cái chết tế bào theo chương trình (apoptosis) bị gián đoạn. Khi tế bào cơ bị phá hủy, creatine kinase được giải phóng vào máu. Mặc dù quá trình này chưa đủ để gây ra yếu cơ, tế bào phân hủy vẫn khiến nồng độ CK huyết thanh tăng cao dai dẳng. Ngoài tăng CK máu đơn lẻ, đột biến gen CAV3 còn liên quan đến các bệnh lí khác trong nhóm caveolinopathies như bệnh cơ xa, loạn dưỡng cơ đai chi, bệnh cơ gợn sóng và bệnh cơ tim phì đại.

Qui trình chẩn đoán bệnh khởi đầu bằng bước xác nhận nồng độ creatine kinase (CK) trong máu tăng cao kéo dài qua nhiều lần xét nghiệm. Bác sĩ tiến hành loại trừ những nguyên nhân phổ biến gây tăng CK khác như vận động gắng sức, tác dụng phụ của thuốc hoặc các bệnh lí cơ có triệu chứng tương tự. Chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen CAV3.

Bởi vì tăng CK máu đơn lẻ không gây triệu chứng lâm sàng hay tổn thương chức năng cơ, bệnh nhân không cần áp dụng các phương pháp điều trị đặc hiệu. Liệu pháp chủ yếu tập trung theo dõi định kì nồng độ CK nhằm phát hiện sớm bất kì triệu chứng tiến triển sang các bệnh lí cơ khác. Bệnh nhân được khuyến cáo hạn chế vận động gắng sức trước thời điểm xét nghiệm để tránh kết quả tăng CK dương tính giả do yếu tố sinh lí.

thụ tinh nhân tạo IVF di truyền theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây bệnh. Phần lớn người bệnh thừa hưởng gen đột biến từ cha hoặc mẹ mắc tăng CK máu đơn lẻ hoặc một dạng caveolinopathy khác. Tuy nhiên, có những trường hợp hiếm gặp do đột biến mới (de novo) phát sinh ngẫu nhiên trên gen, chúng xuất hiện trên những cá nhân không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Tăng CK máu đơn lẻ di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Elevated serum CPK
• Elevated serum creatine phosphokinase
• H-CK
• Idiopathic hyperCKemia
• Idiopathic persistent elevation of serum creatine kinase