Teo đa hệ thống

Các biểu hiện lâm sàng của teo đa hệ thống được phân thành hai dạng chính dựa trên triệu chứng nổi bật tại thời điểm chẩn đoán. Dạng thứ nhất (MSA-P) có các dấu hiệu đặc trưng giống bệnh Parkinson bao gồm cử động chậm, cứng cơ, run và mất ổn định tư thế. Dạng thứ hai (MSA-C) gây ra thất điều tiểu não nên người bệnh gặp vấn đề phối hợp vận động, thăng bằng, rối loạn vận ngôn và cử động mắt bất thường.

Quan trọng hơn, teo đa hệ thống luôn đi kèm với các rối loạn chức năng tự chủ (hay còn gọi là suy hệ thần kinh tự chủ). Các triệu chứng này thường xuất hiện sớm và tiến triển nặng dần, bao gồm:

• Hạ huyết áp thế đứng
• Tiểu không tự chủ hoặc bí tiểu
• Rối loạn chức năng tình dục (rối loạn cương dương)

Teo đa hệ thống thường khởi phát trong giai đoạn trưởng thành, trung bình khoảng 55 tuổi. Bệnh diễn tiến nặng dần theo thời gian và tiên lượng sống trung bình khoảng 10 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên.

Tỉ lệ mắc teo đa hệ thống ước tính khoảng 2–5/100.000 người trên toàn thế giới.

Nguyên nhân chính xác gây ra teo đa hệ thống chưa được xác định. Cơ chế bệnh sinh có thể liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và môi trường. Các đột biến trên gen SNCA và COQ2 được ghi nhận là yếu tố nguy cơ tiềm ẩn.

Gen SNCA cung cấp hướng dẫn tổng hợp protein alpha-synuclein—một protein có số lượng dồi dào trong tế bào thần kinh (neuron) bình thường, nhưng chức năng sinh học vẫn chưa rõ ràng. Mặt khác, gen COQ2 mã hóa enzyme coenzyme Q2 có vai trò thiết yếu trong quá trình sản xuất coenzyme Q10 (CoQ10)—phân tử quan trọng cho quá trình sản xuất năng lượng tế bào trong ti thể.

Đặc điểm bệnh học chung trên tất cả bệnh nhân là các cụm protein alpha-synuclein tích tụ bất thường (thể vùi). Sự tích tụ này xảy ra trong tế bào đệm ít nhánh (oligodendrocytes)—loại tế bào có chức năng hỗ trợ thần kinh. Theo thời gian, các thể vùi này khiến tế bào thần kinh kiểm soát vận động, thăng bằng và chức năng tự chủ bị tổn thương rồi thoái hóa, từ đó các biểu hiện lâm sàng đặc trưng của bệnh khởi phát.

Quá trình chẩn đoán bệnh teo đa hệ thống thường gặp nhiều thách thức do các triệu chứng như cứng khớp và khó vận động dễ bị nhầm lẫn với bệnh Parkinson. Bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành khám lâm sàng, xem xét tiền sử bệnh và đánh giá chức năng tự chủ. Các xét nghiệm bổ sung như xét nghiệm máu và chụp cộng hưởng từ (MRI) não bộ thường được chỉ định để hỗ trợ chẩn đoán hoặc loại trừ các nguyên nhân khác.

Nhằm đánh giá chức năng tự chủ, bác sĩ có thể thực hiện nghiệm pháp bàn nghiêng nhằm kiểm tra khả năng kiểm soát huyết áp. Bệnh nhân được cố định trên bàn xoay nghiêng 70 độ để theo dõi phản ứng của huyết áp và nhịp tim. Ngoài ra, các xét nghiệm khác bao gồm đo huyết áp tư thế nằm và đứng, xét nghiệm mồ hôi, đánh giá chức năng bàng quang-ruột và điện tâm đồ. Nếu bệnh nhân có biểu hiện rối loạn giấc ngủ như ngáy hoặc ngừng thở, đo đa kí giấc ngủ có thể được thực hiện để phát hiện các bệnh lí đi kèm như ngưng thở khi ngủ.

Đối với tình trạng hạ huyết áp thế đứng, bác sĩ có thể chỉ định các loại thuốc giúp tăng huyết áp. Corticosteroid fludrocortisone giúp cơ thể giữ muối và nước, trong khi midodrine có tác dụng nâng huyết áp nhanh chóng nhưng cần thận trọng khi nằm. Pyridostigmine và droxidopa cũng là các lựa chọn điều trị phổ biến, tuy nhiên droxidopa có thể gây tác dụng phụ như đau đầu, chóng mặt và buồn nôn.

Nhằm kiểm soát các triệu chứng giống Parkinson như cứng khớp và chậm vận động, bệnh nhân có thể được khuyên sử dụng phối hợp levodopa và carbidopa. Tuy nhiên, đáp ứng thuốc trên bệnh nhân teo đa hệ thống thường kém hơn so với bệnh Parkinson và hiệu quả có thể giảm dần theo thời gian. Rối loạn cương dương có thể được cải thiện bằng sildenafil, nhưng cần lưu ý tác dụng phụ hạ huyết áp của thuốc.

Bên cạnh thuốc, các biện pháp hỗ trợ khác giữ vai trò quan trọng. Bệnh nhân khó nuốt nên sử dụng thức ăn mềm hoặc xem xét đặt ống thông dạ dày nếu triệu chứng nghiêm trọng. Các vấn đề hô hấp như ngưng thở khi ngủ hoặc thở rít thanh quản có thể được kiểm soát bằng máy thở áp lực dương liên tục (CPAP). Đối với rối loạn chức năng bàng quang, đặt ống thông tiểu có thể cần thiết trong giai đoạn tiến triển. Vật lí trị liệu và trị liệu ngôn ngữ được khuyến khích nhằm duy trì khả năng vận động và giao tiếp của người bệnh.

Phần lớn trường hợp mắc teo đa hệ thống xảy ra đơn lẻ (sporadic), nghĩa là bệnh xảy ra trên người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Rất hiếm trường hợp bệnh được báo cáo có tính chất gia đình, tuy nhiên kiểu di truyền thường không rõ ràng.

Bởi vì bệnh phần lớn xuất hiện đơn lẻ và cơ chế di truyền chưa rõ ràng, hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào được khuyến cáo. Các thành viên trong gia đình có người mắc bệnh nên khám sức khỏe định kì và tham vấn di truyền nếu lo ngại về nguy cơ mắc bệnh.

• MSA
• OPCA
• Progressive autonomic failure with multiple system atrophy
• SDS
• Shy-Drager syndrome
• Sporadic olivopontocerebellar atrophy