Hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần

Một số biểu hiện lâm sàng thường gặp của hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần bao gồm:

Hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần rất hiếm gặp nên tỉ lệ mắc bệnh chưa được xác định cụ thể. Hiện nay, khoảng 300 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận trên toàn thế giới.

Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần bắt nguồn từ đột biến gen PTPN11 trên nhiễm sắc thể 12. Gen PTPN11 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein SHP-2. Protein này tham gia vào nhiều đường tín hiệu giữa tế bào với môi trường xung quanh, do đó nó giữ vai trò quan trọng đối với quá trình phát triển và hoạt động của nhiều mô.

Đột biến gen PTPN11 thay đổi cấu trúc protein SHP-2 nên protein thay đổi hoạt động. Vì vậy, tế bào không thể phản ứng đúng với cái tín hiệu tăng trưởng, gây gián đoạn quá trình phát triển và nhiều hoạt động tế bào, từ đó ảnh hưởng nhiều cơ quan như tim, da, thần kinh cũng như hệ sinh dục.

Bên cạnh đó, hội chứng có thể do đột biến các gene RAF1, BRAF và MAP2K1 gây ra. Những gen này giữ vai trò tương tự với PTPN11, chúng cung cấp hướng dẫn tạo protein tham gia vào nhiều đường tín hiệu trong tế bào.

Tuy nhiên, người ta cũng đã ghi nhận một số bệnh nhân không mang các đột biến trên và chưa rõ nguyên nhân gây bệnh của những trường hợp này.

Hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần được chẩn đoán dựa trên biểu hiện lâm sàng, bệnh sử gia đình kết hợp với kết quả điện tâm đồ, xét nghiệm hình ảnh và di truyền.

Điện tâm đồ

Điện tâm đồ là xét nghiệm ghi lại hoạt động điện của tim. Tim tạo ra xung điện khi co bóp và điện tâm đồ ghi lại hoạt động của những xung điện này dưới dạng đồ thị sóng thông qua các điện cực gắn trên da. Điện tâm đồ có thể phát hiện những bất thường trong nhịp tim và hoạt động dẫn truyền điện tim, qua đó hỗ trợ đánh giá chức năng tim.

Chẩn đoán hình ảnh

Phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp (CT), chụp X-quang hoặc siêu âm giúp bác sĩ phát hiện những bất thường trong cơ thể bệnh nhân.

Xét nghiệm di truyền

Bác sĩ thực hiện các xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện đột biến gen gây bệnh, qua đó kết quả chẩn đoán được xác nhận.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Một số liệu pháp hỗ trợ bao gồm:

• Phẫu thuật điều trị dị tật
• Liệu pháp hormone tăng trưởng
• Liệu pháp áp lạnh trên da
• Trị liệu bằng tia laser
• Dùng kem thoa tretinoin và hydroquinone
• Đeo máy trợ thính
• Ghép ốc tai điện tử
• Trị liệu ngôn ngữ
• Vật lý trị liệu

Hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây ra bệnh. Người bệnh thường được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh. Một số ít trường hợp là do đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành tế bào sinh sản (trứng, tinh trùng) hoặc quá trình phát triển phôi sớm.

Hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, con sinh ra sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS/PGD. Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Cardio-cutaneous syndrome
• Cardiomyopathic lentiginosis
• Diffuse lentiginosis
• Lentiginosis profusa
• LEOPARD syndrome
• Moynahan syndrome
• Multiple lentigines syndrome
• NSML
• Progressive cardiomyopathic lentiginosis
• Familial multiple lentigines syndrome