Bệnh tim bẩm sinh nặng
Bệnh tim bẩm sinh nặng (Critical Congenital Heart Disease – CCHD) thuộc nhóm các dị tật tim nghiêm trọng xuất hiện từ khi mới sinh ra. Các bất thường trong cấu trúc tim xuất hiện tại giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai, chúng ngăn tim bơm máu hoặc làm giảm lượng oxy trong máu. Do đó, các mô và cơ quan không nhận đủ oxy, dẫn đến những tổn thương tiến triển thành những biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh cần được phẫu thuật ngay sau khi sinh.
Biểu hiện lâm sàng
Trẻ sơ sinh mắc bệnh có thể khoẻ mạnh trong vài giờ hoặc vài ngày đầu nhưng các triệu chứng dần dần biểu hiện rõ hơn. Các triệu chứng có thể bao gồm tiếng thổi ở tim, thở nhanh, hạ huyết áp, giảm oxy máu, da xanh xao do thiếu máu hoặc tím tái do thiếu oxy. Nếu không được điều trị, trẻ có thể bị sốc, hôn mê và tử vong. Tuy nhiên, hiện nay phần lớn trẻ sống sót qua thời kỳ sơ sinh nhờ vào những tiến bộ y học trong các phương pháp phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm.
Bệnh có thể ảnh hưởng lâu dài, bao gồm chậm phát triển và giảm sức bền. Người lớn mắc bệnh có nguy cơ tăng nhịp tim bất thường, suy tim, ngừng tim đột ngột, đột quỵ và tử vong sớm.
Các dị tật thuộc bệnh tim bẩm sinh nặng gồm:
- Hẹp eo động mạch chủ
- Thất phải hai đường ra
- Hoán vị động mạch kiểu D
- Dị tật Ebstein
- Hội chứng tim trái thiểu sản
- Gián đoạn quai động mạch chủ
- Teo van động mạch phổi kèm vách liên nguyên vẹn
- Tâm thất đơn
- Tứ chứng Fallot
- Dị tật van ba lá và ống động mạch ba lá
- Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường hoàn toàn
Độ phổ biến
Dị tật tim là loại dị tật bẩm sinh phổ biến, chiếm hơn 30% tổng số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh. Khoảng 7.200 trẻ sơ sinh tương đương 18/10.000 trẻ tại Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh nặng mỗi năm.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh vẫn chưa rõ ràng. Nhiều yếu tố di truyền và môi trường có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Thay đổi trong một số gen liên quan đến bệnh tim bẩm sinh nặng. Người ta cho rằng những gen này tác động đến quá trình phát triển bình thường của tim trước khi sinh. Hầu hết các đột biến làm giảm số lượng hoặc chức năng của protein được tạo ra, từ đó có khả năng làm suy yếu hình thành cấu trúc tim bình thường. Một tỷ lệ nhỏ bệnh do đột biến gen đơn lẻ hoặc thay đổi số lượng bản sao của một số gen.
Bệnh tim bẩm sinh nặng cũng có thể là biến chứng của một số bệnh di truyền khác như hội chứng Down, hội chứng Turner và hội chứng mất đoạn 22q11.2 (do thay đổi số lượng nhiễm sắc thể hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể), hội chứng Noonan, hội chứng Alagille (do đột biến gen đơn lẻ).
Các yếu tố môi trường cũng góp phần tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:
- Tiếp xúc với một số hóa chất hoặc thuốc trước khi sinh
- Nhiễm virus (rubella và cúm) trong thời kỳ mang thai
- Tiểu đường thai kỳ và phenylketon niệu
Chẩn đoán
Trước sinh
Thai nhi có thể được sàng lọc bằng xét nghiệm sàng lọc thai NIPT ihope sớm ngay từ tuần thứ 9 nhằm phát hiện các hội chứng di truyền liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Siêu âm tim thai giai đoạn từ tuần thứ 18-23 có thể phát hiện dị tật tim.
Sau sinh
Trẻ sinh ra từ 24 giờ tuổi thường được khuyến cáo sàng lọc bệnh bằng cách đo độ bão hòa oxy của hemoglobin trong động mạch và đánh giá nhịp tim. Trẻ mắc bệnh có một trong ba dấu hiệu sau:
- Độ bão hòa oxy < 90%
- Độ bão hoà oxy < 95% tại tay và chân bên phải ở 3 lần đo cách nhau 1 giờ
- Độ bão hòa oxy trong kết quả đo giữa bàn chân và bàn tay > 3%
Trẻ có kết quả sàng lọc dương tính cần được đánh giá toàn diện bệnh tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác gây giảm oxy máu bằng chụp X-quang phổi, điện tâm đồ, siêu âm tim và xét nghiệm máu. Độ nhạy của phương pháp đo độ bão hòa oxy qua da ≥ 75%. Một số trẻ có thể chưa biểu hiện triệu chứng của bệnh. Do đó, khoảng 10-15% trường hợp cần điều trị trong giờ đầu sau sinh bị bỏ sót, dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng và tử vong. Tổn thương tim bẩm sinh thường bị bỏ sót là tổn thương tắc nghẽn tim (ví dụ hẹp eo động mạch chủ).
Nguyên nhân khác gây giảm oxy máu:
- Bệnh lý hemoglobin
- Hạ thân nhiệt
- Nhiễm trùng
- Bệnh phổi
- Dị tật tim bẩm sinh nhẹ
- Tăng áp động mạch phổi kéo dài
- Các tình trạng thiếu oxy khác
Điều trị
Trẻ cần thực hiện phẫu thuật ngay sau khi được chẩn đoán bệnh nhằm khắc phục triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Tùy thuộc vào loại dị tật mắc phải, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật điều chỉnh phù hợp, bao gồm:
Phẫu thuật thắt ống động mạch
Phẫu thuật điều trị hẹp eo động mạch chủ
Phẫu thuật tứ chứng Fallot
Phẫu thuật chuyển gốc động mạch
- Loại thứ nhất, thủ thuật Mustard hoặc thủ thuật Senning chuyển hướng máu giàu oxy đến tâm thất phải và động mạch chủ, máu nghèo oxy đến tâm thất trái và động mạch phổi.
- Loại thứ hai, phẫu thuật chuyển động mạch. Động mạch chủ và động mạch phổi được chuyển trở lại vị trí bình thường. Động mạch chủ nối với tâm thất trái, động mạch phổi nối với tâm thất phải. Loại này hiện đang được áp dụng phổ biến.
Dạng di truyền
Hầu hết các trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh nặng xảy ra đơn lẻ trong gia đình người không có tiền sử bệnh. Tuy nhiên, người có thành viên trong gia đình (ví dụ như anh chị em ruột) mắc bệnh có nguy cơ dị tật tim bẩm sinh cao hơn so với người bình thường.
Phòng ngừa
Trẻ sơ sinh cần được chăm sóc và theo dõi chặt chẽ nhằm phát hiện sớm những bất thường. Điều trị triệu chứng của bệnh có thể giảm các biến chứng về sau. Phụ nữ mang thai cần theo dõi thai kỳ định kỳ, đặc biệt siêu âm tim thai vào giai đoạn tuần 18 - 23. Các cặp vợ chồng trong thời gian mang thai nên chủ động làm xét nghiệm sàng lọc thai NIPT ihope sớm ngay từ tuần thứ 9 để sàng lọc các hội chứng di truyền có liên quan đến dị tật tim bẩm sinh.
Các tên gọi khác
- CCHD
- Critical congenital heart defects
References
- Genetic Testing Information. Congenital heart disease. Retrieved October 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0152021/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Hypoplastic left heart syndrome. Retrieved October 22, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6739/hypoplastic-left-heart-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. COARCTATION OF AORTA. Retrieved October 22, 2022 from https://omim.org/entry/120000
- U.S National Library of Medicine. Critical congenital heart disease. Retrieved October 22, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/critical-congenital-heart-disease/
- Centers for Disease Control and Prevention. Critical Congenital Heart Defects. Retrieved October 22, 2022 from https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/cchd-facts.html
- National Library of Medicine. Critical congenital heart disease screening. Retrieved October 22, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4922210/
- Centers for Disease Control and Prevention. Critical Congenital Heart Defects Screening Methods. Retrieved October 22, 2022 from https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hcp.html
- Cleveland Clinic. Congenital Heart Disease. Retrieved October 22, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21674-congenital-heart-disease
- Fahed AC, Gelb BD, Seidman JG, Seidman CE. Genetics of congenital heart disease: the glass half empty. Circ Res. 2013 Feb 15;112(4):707-20. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.112.300853. Review. Erratum in: Circ Res. 2013 Jun 7;112(12):e182