Loạn sản hành xương sọ (craniometaphyseal dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương sọ phát triển quá mức và gây ra các bất thường tại một vùng cuối xương dài […]
Khiếm khuyết tổng hợp axit mật bẩm sinh loại 2 (congenital bile acid synthesis defect type 2) là bệnh di truyền gây suy giảm sản xuất và bài tiết mật […]
Quáng gà bẩm sinh không tiến triển di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive congenital stationary night blindness) là tình trạng bệnh lí liên quan đến võng […]
Bệnh tự miễn đa tuyến nội tiết-nhiễm Candida-loạn dưỡng ngoại bì (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy) là bệnh lí hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen AIRE trên nhiễm […]
Bệnh đa nhân (multiminicore disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến các cơ dùng để vận động (cơ xương). Bệnh gây yếu cơ và các vấn đề sức khỏe […]
Loạn dưỡng tóc-da (trichothiodystrophy) là bệnh hiếm gặp khi tóc bị thiếu lưu huỳnh, chúng trở nên giòn và dễ gãy. Một số biểu hiện lâm sàng khác của bệnh […]
