Loạn dưỡng chất trắng liên-quan-Pol III (Pol III-related leukodystrophy) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh và nhiều cơ quan khác. Bệnh thuộc nhóm loạn dưỡng chất […]
Tăng mangan máu với loạn trương lực cơ (hypermanganesemia with dystonia) là bệnh di truyền khiến mangan tích tụ quá mức trong cơ thể. Mangan tích tụ chủ yếu tại […]
Hội chứng bong tróc da loại 2 (peeling skin syndrome 2) là bệnh da liễu hiếm gặp, người bệnh có lớp da ngoài cùng bong tróc nhưng không gây đau […]
Kém hấp thu folate di truyền (Hereditary folate malabsorption) là bệnh di truyền khiến bệnh nhân mất khả năng sử dụng các vitamin nhóm B (folate) từ thực phẩm. Trong […]
Mucopolysaccharide loại III (Mucopolysaccharidosis type III – MPS III) hay còn gọi là hội chứng Sanfilippo là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến não và tủy sống (hệ […]
Hyperprolinemia là bệnh lí xảy ra do dư thừa axit amin proline trong máu. Cơ chế bệnh sinh liên quan đến tình trạng suy giảm khả năng phân giải proline […]
Hội chứng giảm tiểu cầu-mất xương quay (Thrombocytopenia-Absent Radius syndrome – TAR) có đặc điểm nổi bật là thiếu xương quay tại cẳng tay và giảm số lượng tiểu cầu […]
