U vàng não gân (cerebrotendinous xanthomatosis) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn từ đột biến gen CYP27A1 trên nhiễm sắc thể 2. Bệnh ảnh […]
Thiếu enzyme phân huỷ lipid trong lysosome (lysosomal acid lipase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen LIPA trên nhiễm sắc thể […]
Loạn sản đa đầu xương (multiple epiphyseal dysplasia) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển sụn, xương, chủ yếu là phần đầu xương dài tại tay và […]
Bệnh vảy nến mụn mủ toàn thân (generalized pustular psoriasis) là bệnh da liễu hiếm gặp, nguyên nhân do phản ứng viêm bất thường. Thông thường, viêm là phản ứng […]
Bệnh dịch kính võng mạc xuất tiết gia đình (Familial Exudative Vitreoretinopathy – FEVR) là bệnh di truyền có thể gây mất thị lực tiến triển theo thời gian. Bệnh […]
Methemoglobin huyết bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (autosomal recessive congenital methemoglobinemia) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng của tế bào […]
Bệnh cơ khởi phát sớm kèm theo bệnh cơ tim gây tử vong (early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy) là bệnh cơ di truyền ảnh hưởng đến cả cơ xương và […]
