Thư viện Sức khỏeBệnh di truyền

Đột biến lặn

Hội chứng Senior-Løken

Hội chứng Senior-Løken là bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh có hai đặc điểm chính gồm suy thận và chứng mù bẩm sinh Leber.

Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một nhóm các bất thường tại thận. Người bệnh suy giảm khả năng tái hấp thu muối, nên họ bị mất cân bằng nồng độ chất […]

Loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh

Loạn dưỡng mỡ (lipodystrophy) là bệnh hiếm gặp với biểu hiện thiếu mô mỡ toàn thân. Mô mỡ hiện diện tại nhiều nơi trên cơ thể, bao gồm bên dưới […]

Hội chứng Meier-Gorlin

Hội chứng Meier-Gorlin là một bệnh di truyền hiếm gặp, người bệnh bị một dạng lùn nguyên thủy do thai nhi chậm phát triển trong tử cung và kéo dài […]

Hội chứng RAPADILINO

Hội chứng RAPADILINO là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể, đặc biệt là xương. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển […]

Bệnh Sandhoff

Bệnh Sandhoff là rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp, người bệnh gặp các vấn đề thần kinh đặc trưng do chết tế bào thần kinh trong não và […]

Hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh do bộ não phát triển bất thường. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Joubert chậm phát triển, […]

Hội chứng Liddle

Hội chứng Liddle (Liddle Syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến hoạt động của kênh natri biểu mô (ENaC), thận của người bệnh bài tiết […]

Thiếu máu Diamond-Blackfan

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan (Diamond-Blackfan anemia – DBA) là rối loạn máu rất hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến tủy xương và làm gián đoạn quá trình sản xuất hồng […]