Thư viện Sức khỏeBệnh di truyền

Đột biến lặn

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu máu tán huyết Thalassemia là một nhóm bệnh di truyền về máu khiến cơ thể không thể sản xuất đủ lượng hemoglobin cần […]

Thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Người bệnh bị suy tủy xương, bất thường về thể chất, dị tật […]

Hội chứng Pendred

Hội chứng Pendred là một bệnh di truyền liên quan đến mất thính giác và bướu cổ. Bướu cổ là sự mở rộng của tuyến giáp, cơ quan hình bướm […]

Bệnh Krabbe

Krabbe là một bệnh di truyền thần kinh nghiêm trọng, thuộc một phần của nhóm các rối loạn bạch cầu do mất myelin (khử myelin) trong hệ thần kinh. Myelin […]

Bệnh bạch tạng

Bạch tạng da là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến màu (sắc tố) của da, tóc và mắt. Người bệnh có làn da rất trắng và tóc bạc hoặc […]

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ khi chào đời do tuyến giáp mất một phần hoặc hoàn toàn chức năng. Tuyến giáp là […]

Bệnh Wilson

Wilson là bệnh do di truyền khiến cơ thể tích tụ lượng đồng quá mức cho phép, đặc biệt tại gan, não và mắt. Các dấu hiệu và triệu chứng […]

Bệnh Gaucher

Gaucher là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và mô của cơ thể. Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh rất khác nhau giữa mỗi người. […]