Thiếu 5-alpha reductase là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục nam trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Người bệnh là nam giới […]
Hội chứng Aicardi-Goutières là một rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến não, hệ thống miễn dịch và da. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Aicardi-Goutières không có […]
Ly thượng bì bóng nước thể liên kết (JEB – junctional epidermolysis bullosa) là một dạng nghiêm trọng của ly thượng bì bóng nước. Đây là một bệnh di truyền […]
Tăng insulin bẩm sinh là một bệnh di truyền, xảy ra khi các tế bào beta trong tuyến tụy tiết ra quá nhiều insulin. Insulin là một loại hormone, giúp […]
