Loạn sản đa đầu xương (multiple epiphyseal dysplasia) là bệnh lí ảnh hưởng đến quá trình phát triển sụn, xương, chủ yếu là phần đầu xương dài tại tay và […]
Hội chứng miệng-mặt-ngón (oral-facial-digital syndrome) là hội chứng di truyền hiếm gặp. Người ta ghi nhận 14 dạng hội chứng miệng-mặt-ngón khác nhau, trong đó hội chứng dạng I là […]
Não úng thủy không hội chứng (nonsyndromic holoprosencephaly) thuộc nhóm dị tật bẩm sinh khiến não phát triển bất thường, ảnh hưởng trực tiếp đến hình dạng đầu mặt. Thông […]
Bệnh võng mạc dịch kính di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy – ADVIRC) là bệnh di truyền tác động đến nhiều phần của mắt, bao […]
Bệnh mạch não nhỏ liên-quan-COL4A1 (COL4A1-related brain small-vessel disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen COL4A1 trên nhiễm sắc thể 13. Một […]
Bệnh lỗ não gia đình (familial porencephaly) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân bắt nguồn từ đột biến gen COL4A1 và gen COL4A2 trên nhiễm sắc thể 13. […]
Bệnh dịch kính võng mạc xuất tiết gia đình (Familial Exudative Vitreoretinopathy – FEVR) là bệnh di truyền có thể gây mất thị lực tiến triển theo thời gian. Bệnh […]
Không mống mắt (aniridia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến mắt. Người bệnh thường thiếu hoàn toàn hoặc một phần mống mắt (phần có màu của mắt). Những bất […]
