Loạn sản xương khớp (osteoglophonic dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương phát triển bất thường, vùng sọ mặt của người bệnh bị ảnh hưởng. Loạn sản xương khớp cũng […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình (familial mediterranean fever) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào bạch cầu của hệ miễn dịch. Khi các tác nhân […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt (craniofacial-deafness-hand syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khuôn mặt, bất thường bàn tay, cổ tay và giảm thính lực nghiêm trọng.