Loạn sản hành xương sọ (craniometaphyseal dysplasia) là bệnh di truyền khiến xương sọ phát triển quá mức và gây ra các bất thường tại một vùng cuối xương dài […]
Hội chứng Noonan kèm nhiều nốt sần (Noonan syndrome with multiple lentigines) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm hội chứng đột biến các gen điều hòa quá […]
Loạn sản xương hàm mặt kèm tật đầu nhỏ (Mandibulofacial dysostosis with microcephaly) là bệnh di truyền gây ra các bất thường tại đầu và mặt. Bệnh nhân thường có […]
Loạn dưỡng tóc-da (trichothiodystrophy) là bệnh hiếm gặp khi tóc bị thiếu lưu huỳnh, chúng trở nên giòn và dễ gãy. Một số biểu hiện lâm sàng khác của bệnh […]
Tật không có mắt SOX2 (anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của mắt và các cơ quan như thực quản. Người mắc […]
Mucopolysaccharidosis loại IV (mucopolysaccharidosis type IV) là bệnh di truyền xảy ra do enzyme lysosome giảm số lượng hoặc hoạt động bất thường dẫn đến tình trạng đường tích tụ […]
U cơ trơn tử cung di truyền và ung thư thận (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer) là hội chứng di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn […]
Tăng sản thượng thận nguyên phát (primary macronodular adrenal hyperplasia) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân chủ yếu bắt nguồn từ đột biến gen ARMC5 trên nhiễm sắc […]
