Bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (transthyretin amyloidosis) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do protein transthyretin tích tụ trong các mô và cơ quan, rồi transthyretin biến […]
Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome) là nhóm các bệnh với biểu hiện yếu cơ (nhược cơ). Những biểu hiện này trở nên nghiêm trọng hơn khi […]
Loạn sản acromicric gây ra biểu hiện bao gồm tầm vóc thấp bé nghiêm trọng, chân tay ngắn, cứng khớp. Ngoài ra, bệnh nhân có các đặc điểm trên khuôn […]
Loạn sản thất phải (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) là dạng bệnh tim thường xuất hiện vào tuổi trưởng thành. Các tế bào cơ tim trong thất phải bị thay thế […]
Methemoglobin loại beta-globin (methemoglobinemia, beta-globin type) xảy ra khi protein beta-globin trong tế bào hồng cầu thay đổi, do đó hiệu suất trao đổi oxy trong máu suy giảm, đồng […]
