Hội chứng Legius (Legius Syndrome) là bệnh di truyền với biểu hiện đặc trưng là những vùng da đổi màu. Tiến sĩ di truyền Eric Legius là người đã đặt […]
Hội chứng Romano-Ward (Romano-Ward syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây rối loạn nhịp tim. Cơ tim của người bệnh mất nhiều thời gian để nạp lại năng […]
Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các chi, đầu và khuôn mặt.
Người bị giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng (severe congenital neutropenia) có nguy cơ nhiễm trùng tái phát cao, lượng bạch cầu trung tính của họ thấp bất thường. […]
Giảm sản da khu trú (focal dermal hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến da, xương, mắt và khuôn mặt. Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh là […]
Hội chứng tăng IgE di truyền trội (autosomal dominant hyper-IgE syndrome) gây suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bệnh hiếm gặp, người bệnh có ba đặc điểm lâm sàng bao […]
