Thư viện Sức khỏeBệnh di truyền

Đột biến trội

Hội chứng Muenke

Hội chứng Muenke đặc trưng bởi tật dính hộp sọ ở trẻ em (craniosynostosis), một dạng dị tật bẩm sinh trong đó các xương trong hộp sọ của trẻ kết […]

Tăng cholesterol gia đình

Tăng cholesterol gia đình là một bệnh di truyền khiến lượng cholesterol trong máu rất cao. Cholesterol là một chất béo giống như sáp được cơ thể tạo ra hoặc […]

Hội chứng Loeys-Dietz

Hội chứng Loeys-Dietz là một tình trạng ảnh hưởng đến các mô liên kết ở nhiều bộ phận của cơ thể. Mô liên kết cung cấp sức mạnh và sự […]

Hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos là bệnh di truyền ảnh hưởng đến các mô liên kết hỗ trợ da, xương, mạch máu, nhiều cơ quan và mô khác. Các khiếm khuyết trong […]

Hội chứng Stickler

Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền gây ra các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, bất thường về mắt, mất thính giác và các vấn đề […]

Bệnh Hirschsprung

Bệnh Hirschsprung (hay còn gọi là phình đại tràng bẩm sinh) là một chứng rối loạn đường ruột gây ra bởi sự vắng mặt của các dây thần kinh ở […]

Bệnh Huntington

Bệnh Huntington là một chứng rối loạn não tiến triển gây mất kiểm soát cử động, các vấn đề về cảm xúc và mất khả năng tư duy. Bệnh thường […]

Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là một tình trạng gây ra sự gián đoạn nhịp đập bình thường của tim . Cụ thể, căn bệnh này có thể dẫn đến nhịp tim […]

Hội chứng Noonan

Hội chứng Noonan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và hoạt động của cơ thể. Các biểu hiện chính của hội chứng bao gồm khuôn […]