Hội chứng Muenke đặc trưng bởi tật dính hộp sọ ở trẻ em (craniosynostosis), một dạng dị tật bẩm sinh trong đó các xương trong hộp sọ của trẻ kết hợp với nhau quá sớm, ảnh hưởng đến hình dạng đầu và mặt của trẻ.
Ảnh: Dị tật đầu to
Nguồn: National Library of Medicine
Biểu hiện lâm sàng
Nhiều người mắc hội chứng này có xương sọ hợp nhất sớm dọc theo đường khớp trán đỉnh, đường rãnh đi qua đầu từ tai phải sang tai trái. Các phần khác của hộp sọ cũng có thể bị dị dạng, khiến đầu có hình dạng bất thường, đôi mắt to và gò má phẳng. Khoảng 5% những người mắc hội chứng Muenke có đầu to (tật đầu to ). Những người này cũng có thể có những bất thường nhẹ ở bàn tay hoặc bàn chân và mất thính lực trong một số trường hợp. Hầu hết các trường hợp hợp đều có trí tuệ bình thường, nhưng có thể chậm phát triển và gặp khó khăn trong học tập.
Nguồn: National Library of Medicine
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Muenke khác nhau giữa những người mắc bệnh và một số triệu chứng giống với hội chứng craniosynostosis. Một tỷ lệ nhỏ những người bị đột biến gen liên quan đến hội chứng Muenke không có bất kỳ biểu hiện nào của hội chứng này.
Độ phổ biến
Hội chứng Muenke xảy ra ở khoảng 1/30.000 trẻ sơ sinh, ước tính chiếm khoảng 4% tổng số trường hợp mắc bệnh craniosynostosis.
Nguyên nhân
Một đột biến gen FGFR3 gây ra hội chứng Muenke. Gen FGFR3 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có liên quan đến quá trình phát triển và duy trì xương và mô não. Đột biến liên quan đến hội chứng Muenke khiến protein FGFR3 hoạt động quá mức, cản trở sự phát triển bình thường của xương và cho phép xương hộp sọ hợp nhất sớm.
Chẩn đoán
Dựa trên các kỹ thuật chuẩn đoán hình ảnh như chụp CT đầu, có thể nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Muenke nếu hộp sọ có hình dạng bất thường.
Chẩn đoán nghi ngờ được xác nhận bằng xét nghiệm máu để kiểm tra đột biến gen FGFR3.
Điều trị
Vì hội chứng Muenke gây ảnh hưởng đến các vùng khác nhau của cơ thể, nên quá trình điều trị cần được theo dõi bởi một nhóm các chuyên gia bao gồm bác sĩ phẫu thuật sọ mặt, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật tai mũi họng, bác sĩ thính học, nha sĩ, nhà di truyền học và nhà trị liệu ngôn ngữ. Bởi vì mỗi bệnh nhân mắc hội chứng Muenke đều có những triệu chứng riêng biệt, do đó thời gian và quá trình điều trị cần được cá nhân hóa.
Phẫu thuật
Nhiều trẻ em mắc hội chứng Muenke sẽ cần phẫu thuật để định hình lại hộp sọ. Thời điểm phẫu thuật thường được thực hiện từ 6 đến 12 tháng tuổi. Hầu hết trẻ em cần phẫu thuật để di chuyển trán và hốc mắt về phía trước khi trẻ được khoảng 1 tuổi. Bác sĩ phẫu thuật sọ mặt sẽ phối hợp với bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa để di chuyển xương sọ mà không gây ảnh hưởng đến não. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật sọ mặt sẽ định hình lại hộp sọ bình thường hơn.
Điều trị thính lực
Điều trị chứng mất thính tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó. Một số người có thể được lắp máy trợ thính để khuếch đại âm thanh cho đến khi chúng được các tế bào lông (tế bào thụ cảm cảm giác của hệ thống thính giác) thu nhận. Tuy nhiên, máy trợ thính không phù hợp với những người có tế bào lông bị tổn thương không thể thu nhận bất kỳ âm thanh nào.
Các vấn đề về mắt
Một số trẻ mắc hội chứng Muenke có mí mắt bị sụp xuống hay mắt bị lác (hai mắt không nhìn cùng một hướng) cần được kiểm tra thị lực thường xuyên bắt đầu từ trước 2 tuổi.
Điều chỉnh răng và hàm
Trẻ mắc hội chứng Muenke có thể cần điều trị chỉnh răng hoặc phẫu thuật hàm nhằm điều chỉnh hàm trên và hàm dưới khớp với nhau. Phẫu thuật có thể thực hiện khi trẻ được 16 đến 18 tuổi, sau khi xương mặt phát triển xong.
Phòng ngừa
Nếu một người bị hội chứng Muenke di truyền kiểu gen trội, khi sinh con sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh. Do đó, để bảo đảm 100% khả năng con không bị bệnh, cha mẹ có thể chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF và sàng lọc phôi PGS.
Các tên gọi khác
- Dính đường khớp vành một bên liên quan đến FGFR3
- Muenke nonsyndromic coronal craniosynostosis
- FGFR3-Related Craniosynostosis
References
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. MUENKE NONSYNDROMIC CORONAL CRANIOSYNOSTOSIS. Retrieved February 16, 2022 from https://omim.org/entry/602849
- National Center for Advancing Translational Sciences. Muenke Syndrome. Retrieved February 16, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7097/muenke-syndrome
- U.S National Library of Medicine. Muenke syndrome. Retrieved February 16, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/muenke-syndrome/
- Seattle Children’s Hospital. Muenke Syndrome. Retrieved February 16, 2022 from https://www.seattlechildrens.org/conditions/muenke-syndrome/
- Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust. Muenke syndrome. Retrieved February 16, 2022 from https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/muenke-syndrome/
- The Children’s Hospital of Philadelphia. Muenke Syndrome. Retrieved February 16, 2022 from https://www.chop.edu/conditions-diseases/muenke-syndrome
- Division of Plastic and Reconstructive Surgery. Muenke Syndrome. Retrieved February 16, 2022 from https://www.med.unc.edu/surgery/plastic/forpatients/pediatric-plastic-and-craniofacial-surgery/muenke-syndrome/
- NORD - National Organization for Rare Disorders. Muenke Syndrome. Retrieved February 16, 2022 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/muenke-syndrome/
