Thư viện Sức khỏeBệnh di truyền

Bệnh liên kết NST X

Bệnh Danon

Bệnh Danon có ba đặc điểm chính bao gồm suy yếu cơ tim, cơ xương và thiểu năng trí tuệ. Người bệnh cần được chẩn đoán sớm, từ đó bác […]

Bạch tạng mắt

Bạch tạng mắt (ocular albinism) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất sắc tố trong mắt. Hầu hết người bệnh có sắc tố da và tóc […]

Teo cơ Emery-Dreifuss

Teo cơ Emery-Dreifuss (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) thuộc nhóm bệnh rối loạn cơ di truyền hiếm gặp. Bệnh ảnh hưởng chủ yếu các cơ giữ vai trò vận động (cơ vân) […]

Hội chứng Menkes

Hội chứng Menkes là bệnh lý do thay đổi lượng đồng trong cơ thể. Bệnh ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ trong thời kỳ sơ sinh nên trẻ thường […]

Thiếu máu nguyên hồng cầu liên-kết-X

Thiếu máu nguyên hồng cầu liên-kết-X là bệnh di truyền hiếm gặp. Người bệnh bị suy giảm quá trình phát triển tế bào hồng cầu khỏe mạnh – tế bào […]

Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel

Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel (Simpson-Golabi-Behmel syndrome – SGBS) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh xảy ra chủ yếu ở nam giới. Thai nhi mắc bệnh sẽ phát triển nhanh quá […]

Hội chứng Joubert

Hội chứng Joubert là bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh do bộ não phát triển bất thường. Hầu hết trẻ mắc hội chứng Joubert chậm phát triển, […]

Hội chứng Aarskog-Scott

Hội chứng Aarskog-Scott là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể phổ biến ở đầu, mặt, các […]

Bệnh Charcot-Marie-Tooth

Bệnh Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth Disease – CMT) là bệnh di truyền xảy ra do tổn thương các dây thần kinh ngoại vi kết nối não và tủy sống với các cơ […]