Hội chứng mất đoạn 5q14.3 (5q14.3 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng 14.3 của nhiễm sắc thể số 5. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh bao […]
Thoái hóa điểm vàng Stargardt (Stargardt macular degeneration) là bệnh di truyền gây ra tình trạng mất thị lực tiến triển. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô cảm […]
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 (chromosome 6q11-q14 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 6. Hội chứng ảnh hưởng đến quá trình phát […]
Hội chứng lặp đoạn 2q31.1 (2q31.1 duplication syndrome) là một bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra do lặp một phần cánh dài nhiễm sắc thể 2. Đột biến này […]
Hội chứng mất đoạn 4q21 (chromosome 4q21 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh xuất hiện những bất thường liên quan đến phát […]
Hội chứng tam bội một phần 2q (chromosome 2q duplication syndrome) xảy ra khi nhiễm sắc thể 2 có thêm một bản sao trên nhánh dài. Triệu chứng của người […]
Hội chứng mất đoạn 2p12-p11.2 (chromosome 2p12-p11.2 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh có khuôn mặt dị biệt kèm triệu chứng liên […]
Hội chứng giải phóng cytokine (cytokine release syndrome) khởi phát khi hệ miễn dịch phản ứng quá mức đối với các tác nhân xâm nhiễm như vi khuẩn, virus hoặc […]
Thiếu transcobalamin (transcobalamin deficiency) gây suy yếu quá trình vận chuyển cobalamin, còn gọi là vitamin B12. Cobalamin có nhiều trong các sản phẩm từ động vật như thịt, trứng […]
