Loạn dưỡng cơ limb-girdle (limb-girdle muscular dystrophy) là nhóm bệnh gây yếu và teo cơ tay, cơ chân. Các cơ bị ảnh thưởng bao gồm những cơ gần trung tâm […]
Carnitine được hấp thụ chủ yếu từ thực phẩm và giúp tế bào thực hiện quá trình oxy hóa chất béo tạo ra năng lượng. Thiếu carnitine palmitoyltransferase I (Carnitine […]
Bệnh Refsum (Refsum disease) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu enzyme cần thiết để chuyển đổi axit phytanic thành các sản phẩm chuyển hóa rồi loại […]
Hội chứng Nakajo-Nishimura (Nakajo-Nishimura syndrome) là bệnh di truyền xảy ra do rối loạn hoạt động của hệ miễn dịch. Bệnh chỉ được ghi nhận trong quần thể người Nhật […]
Hội chứng Legius (Legius Syndrome) là bệnh di truyền với biểu hiện đặc trưng là những vùng da đổi màu. Tiến sĩ di truyền Eric Legius là người đã đặt […]
