Não úng thuỷ

Não úng thuỷ (hydrocephalus) xảy ra do dịch não tủy tích tụ quá mức trong các khoang của não. Bệnh có thể xuất hiện tại mọi độ tuổi, phổ biến […]

Bệnh Norrie

Bệnh Norrie (Norrie disease) là bệnh di truyền liên quan đến mắt. Trẻ sơ sinh nam mắc bệnh có thể hoàn toàn mất thị lực ngay sau khi sinh.

Insulin tự nhiên và nhân tạo

Insulin tự nhiên là gì? Insulin tự nhiên là một loại hormone quan trọng do cơ thể sản xuất. Tế bào beta tại các đảo Langerhans trong tuyến tụy sản […]

Thiếu prothrombin

Thiếu prothrombin (prothrombin deficiency) là bệnh di truyền làm chậm quá trình đông máu của cơ thể.

Thiếu yếu tố VII

Thiếu yếu tố VII (factor VII deficiency) là bệnh di truyền về máu hiếm gặp. Bệnh có thể xuất hiện trong mọi độ tuổi. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh thường […]

Thiếu pyruvate dehydrogenase

Thiếu pyruvate dehydrogenase (pyruvate dehydrogenase deficiency) là bệnh di truyền gây ra triệu chứng nhiễm toan lactic và một số dấu hiệu liên quan đến thần kinh.

Viêm khớp tự phát thiếu niên

Viêm khớp tự phát thiếu niên (juvenile idiopathic arthritis) là bệnh tự miễn, gây ra triệu chứng viêm khớp trong độ tuổi trước 16. Bệnh tự miễn xảy ra khi […]

Thiếu yếu tố V

Thiếu yếu tố V (factor V deficiency) là bệnh di truyền về máu hiếm gặp. Bệnh có thể xuất hiện tại mọi độ tuổi. Tuy nhiên, trẻ em thường có […]

Còi xương do giảm phosphate máu di truyền

Còi xương do giảm phosphate máu di truyền (hereditary hypophosphatemic rickets) là bệnh di truyền liên quan đến nồng độ phosphate trong máu thấp. Phosphate là khoáng chất cần thiết […]