Hội chứng Romano-Ward (Romano-Ward syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây rối loạn nhịp tim. Cơ tim của người bệnh mất nhiều thời gian để nạp lại năng […]
Hội chứng Greig cephalopolysyndactyly (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của các chi, đầu và khuôn mặt.
Thiếu men cytochrom P450 (cytochrome P450 oxidoreductase deficiency) là bệnh di truyền do rối loạn sản xuất steroid – hormone cần thiết cho phát triển và sinh sản. Thay đổi […]
Thiếu coenzyme Q10 nguyên phát (primary coenzyme Q10 deficiency) ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, chủ yếu não, thận và cơ. Biểu hiện lâm sàng và mức độ nghiêm trọng […]
Hội chứng uốn cong động mạch (arterial tortuosity syndrome) ảnh hưởng đến mô liên kết – cấu trúc cung cấp sức mạnh và tính linh hoạt cho cơ thể, bao […]
Vôi hóa động mạch trẻ sơ sinh (generalized arterial calcification of infancy) là bệnh di truyền ảnh hường đến hệ thống mạch máu trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Bệnh […]
Người bị giảm bạch cầu bẩm sinh dạng nặng (severe congenital neutropenia) có nguy cơ nhiễm trùng tái phát cao, lượng bạch cầu trung tính của họ thấp bất thường. […]
Giảm sản da khu trú (focal dermal hypoplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến da, xương, mắt và khuôn mặt. Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh là […]
