Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (congenital myasthenic syndrome) là nhóm các bệnh với biểu hiện yếu cơ (nhược cơ). Những biểu hiện này trở nên nghiêm trọng hơn khi […]
Loạn sản acromicric gây ra biểu hiện bao gồm tầm vóc thấp bé nghiêm trọng, chân tay ngắn, cứng khớp. Ngoài ra, bệnh nhân có các đặc điểm trên khuôn […]
Loạn sản thất phải (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) là dạng bệnh tim thường xuất hiện vào tuổi trưởng thành. Các tế bào cơ tim trong thất phải bị thay thế […]
Methemoglobin loại beta-globin (methemoglobinemia, beta-globin type) xảy ra khi protein beta-globin trong tế bào hồng cầu thay đổi, do đó hiệu suất trao đổi oxy trong máu suy giảm, đồng […]
Huyết khối Glanzmann (Glanzmann thrombasthenia) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do thiếu hoặc không có protein integrin αIIbβ3 nên các tiểu cầu mất khả năng kết dính. […]
Thiếu aminoacylase 1 (aminoacylase 1 deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến quá trình chuyển hóa protein trong cơ thể gây ra các vấn đề về thần […]
Carnitine được hình thành từ nhiều axit amin khác nhau, bao gồm L-carnitine, acetyl-L-carnitine và propionyl-L-carnitine. Carnitine tồn tại trong nhiều loại thực phẩm có nguồn gốc động vật hoặc […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh NGLY1 (NGLY1-congenital disorder of deglycosylation) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Bệnh thường khởi phát vào giai đoạn sơ sinh […]
